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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	X连锁慢性肉芽肿病及其基因突变显示文摘慢性肉芽肿病(CGD)是一种少见的遗传性疾病,分为X连锁CGD(X-CGD)和常染色体隐性遗传CCD。还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶的膜结合成分即细胞色素b558分为α和β亚单位。X-CGD是编码β亚单位gp91-phox的基因突变所引起。X-CGD的基因突变常为大片段碱基对的缺失、小片段碱基对的缺失或插入、错义突变和无义突变等。目前已有300多种gp91-phox的基因突变被登记收入国际X-CGD数据库。该文着重介绍关于内含子及拼接位点的突变。	王美红陈同辛	2004	国外医学(儿科学分册)2004，31，4：	2

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