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| 1 | 多巴胺转运体蛋白基因G352A多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析显示文摘目的:探讨中国汉族人群中注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)与多巴胺转运体蛋白基因(DAT1)第15外显子 G352A 多态性的关系。方法:应用彩色荧光标记序列分析方法寻找突变位点,检测337个 ADHD 患儿,201个 ADHD 核心家系和207个对照 DAT1的新基因位点 G352A 的多态性,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)和病例对照的关联分析。结果:所测对照人群中 DAT1的 G352A 的等位基因频率,352G 是79.5%,352A 是20.5%。家系和病例对照研究表明,DAT1第15外显子 G352A 基因和ADHD 之间不存在关联。但是按照性别分组后,TDT 结果表明,G352A 基因和 ADHD 女孩可能存在关联,即352G等位基因在 ADHD 女孩中有优先传递的趋势。结论:DAT1第15外显子上的新基因位点 G352A 和 ADHD 之间不存在关联。352G 等位基因在 ADHD 女孩中有优先传递的趋势,但尚需要扩大样本进一步验证才能得出确切结论。 | 钱秋谨 王玉凤 周儒伦 杨莉 李君 | 2004 | 北京大学学报(医学版)2004，36，6： | 4 |
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