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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	法布莱氏病的发病机制、诊断及治疗方法的研究进展显示文摘法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病,由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)基因突变使酶失活造成。α-GalA的缺乏导致N-脂酰鞘氨醇己三糖苷在全身细胞、组织和器官中累积而引起血液循环障碍并进一步导致心、肾功能衰竭和神经系统紊乱而死亡。一般检测血浆、尿和外周血白细胞中α-GalA的活性和蛋白含量作为诊断法布莱氏病的指标。治疗方法有止痛、酶替代疗法、肾移植、分子伴侣和竞争性抑制剂及基因疗法。利用转基因技术及其他一些前沿技术,将有可能彻底消除这种长期困扰人类的溶酶体贮积病。	徐莉娟章扬培	2006	军事医学科学院院刊2006，30，3：	0

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