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| 1 | 精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系显示文摘先证者(Ⅱ2)男,38岁。因“反应迟钝30余年,发作性抽搐3年,行走迟缓2月”入院。患者自幼智力、记忆力低下,表现为学习不佳、反应较慢,小学毕业后辍学,日常生活能力尚可。3年前患者出现发作性抽搐症状,发作时口吐白沫,呼之不应,每次持续约1~2min,其后抽搐共发作3次。 | 商丹丹 史长河 秦洁 宋波 许予明 孙石磊 | 2015 | 中华医学遗传学杂志2015，32，1： | 3 |
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