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1家族性高胆固醇血症临床表型及其与基因型关系显示文摘家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种以血浆总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平增高,身体不同部位的皮肤或肌腱散发大小不等的黄色瘤及早发冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)为特征的常染色体显性遗传性疾病。王蓓 林玲 2016中国实用内科杂志2016,36,6:2
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