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1ERCC6基因单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关联研究显示文摘目的探讨江苏汉族人群中ERCC6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的相关性。方法收集江苏省阜宁县眼病研究数据库(现场工作于2010年6月至2011年5月进行)中357例ARC患者为ARC组,356例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系者为对照组。采用Taq ManMGB探针实时荧光聚合酶链反应方法检测ERCC6基因4个位点(rs12571445、rs4253160、rs2228526、rs3793784)SNP。采用χ2检验比较对照组和ARC组之间等位基因及基因型分布是否有差异。结果 rs2228526在ARC组中等位基因G的频率为14.57%,高于对照组中10.81%,差异有统计学意义(P=0.033),提示等位基因G增加白内障的患病风险。该位点G等位基因和GG、GA基因型增加了核型白内障的患病风险(P=0.007;P=0.031)。其他位点差异均无统计学意义(rs12571445:P=0.33;rs4253160:P=0.65)。结论 ERCC6基因SNP-rs2228526位点与ARC发病存在关联,提示该SNP在核型ARC的发生发展中发挥着一定作用。王勇 杨梅 管怀进 2016眼科新进展2016,36,11:1
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