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| 1 | 地中海贫血基因检测结果及血液学表型分析显示文摘目的:了解本地区人群中地中海贫血基因型分布特点,分析β-地中海贫血杂合子血液学表型与年龄的关系。方法:选取2017年6月至2021月6月于成都医学院第一附属医院检测地贫基因疑似病例1 351例,采用PCR-反向斑点杂交法检测常见α、β地中海贫血基因类型,收集确诊病例的MCV、MCH、MCHC、Hb数据。β-地中海贫血杂合子患者按照年龄分为0-18岁组、19-50岁组、> 50岁组,比较各组间血液学表型的差异。结果:在1 351例检测标本中,确诊地中海贫血523例(38.71%),其中13种基因型α-地贫260例(19.25%),12种基因型β-地贫252例(18.65%),9种基因型α复合β地贫11例。MCV、MCH在0-18岁组、19-50岁组、> 50岁组呈明显上升趋势,MCHC在0-18岁组最高,Hb在> 50岁组最低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:本地区α-地中海贫血以--^(SEA)/αα基因型为主,β地中海贫血以CD41-42/N、IVS-II-654/N基因型为主,且在β-地中海贫血杂合子中,MCV、MCH在0-18岁组最低、在> 50岁组最高,年龄对地中海贫血初筛中血液学参数的影响,为临床诊疗过程中提供了一定的参考价值。 | 周晓萍 刘腾 庞雪利 杜红飞 许颖 | 2022 | 中国实验血液学杂志2022，30，5： | 5 |
| 2 | 四川乐山地区地中海贫血基因突变类型分析研究显示文摘目的:通过调查四川乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及构成比,为该地区开展地贫基因产前诊断,预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠定基础。方法:通过收集2018年1月~2019年12月在我院检验科分子实验室进行产前地贫基因检测的病例共4406例,应用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR)结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),通过制备DNA标本,进行PCR扩增、杂交、洗膜等步骤,最后显色观察结果,分析地贫基因突变类型,对基因型频率分布进行归纳总结。结果:在4406份外周血标本中,共检出26种基因型,阳性检出率为13.78%(607例)。其中,检出缺失型α地贫330例,其中SEA/αα(128例),-α3.7/αα(175例),-α4.2/αα(15例),构成比分别为38.79%、53.03%、4.5%,基因频率最高的是-α3.7/αα。检出非缺失型α地贫16例,其中CD122(CAC-CAG)5例,CD142(TAA-CAA7)7例,CD125(CTG-CCG)4例,共占2.6%。检出突变型β地贫2527例,共计发现基因型13种,其中最常见的突变类型分别为CD41/42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD71/72(+A)、βE、共占41.51%,其中以CD17(A→T)位点突变所占比例最高,占17.46%,IVS-Ⅱ-654(C→T)次之,占11.77%,α地贫兼β地贫9例,占1.5%7,双重缺失型α地贫10例,基因型为-SEA/-α3.77,α纯合子2例,-α3.7/-α3.7。结论:①乐山地区地中海贫血的基因突变类型呈多样化,α地贫以-α3.7/αα最常见,β地贫以CD17(A→T)最常见②α地贫发病率高于β地贫。③RDB-PCR技术在地贫的检测中特异性及敏感性高,适合于中国人群常见的地贫基因检测。本研究可为本地区开展地中海贫血诊断和研究提供参考资料。 | 陈丽龙 | 2020 | 医学检验与临床2020，31，5： | 5 |
| 3 | 血常规红细胞参数联合地中海贫血基因检测对孕前优生的影响显示文摘目的通过对本地区参加孕前优生检查的新婚夫妇进行红细胞参数、地中海贫血基因检测,提供有效的地贫防控方案,减少地贫儿出生。方法选取2017年1月至2019年6月本地进行孕前优生检查的夫妇,共收集新婚夫妇4620对,全自动血液分析仪检测新婚夫妇红细胞参数,对地贫表型阳性的血液标本进一步进行地贫基因诊断。采用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA反向斑点杂交(RDB)技术检测我国常见的α-地贫和β-地贫基因突变或缺失。分析α-地贫和β-地贫基因类型突变类型和频率。结果本研究检测4620对新婚夫妇,有1746例为地贫初筛阳性,占18.90%(1746/9240)。有739例为地贫基因阳性,占8.00%(739/9240)。495例α-地贫基因携带者中--SEA/αα型所占比例最多。208例β-地贫基因携带者中CD41-42型所占比例最多。产前诊断结果发现,186例双方为同型基因高危地贫的夫妇,检查出正常胎儿54例,占29.03%(54/186),检出各类轻型α-地贫胎儿44例,占23.66%(44/186),静止型α-地贫胎儿10例,占5.38%(10/186),检出各类轻型β-地贫胎儿23例,占12.37%(23/186),检查出各类重型/中间型(α-地贫、β-地贫、αβ复合型)地贫胎儿58例,占31.18%(58/186)。58例高危地贫胎儿家庭中,有53例胎儿终止妊娠,5例胎儿继续妊娠。结论血常规红细胞参数联合地中海贫血基因检测对孕前优生具有指导作用,为开展优生优育和预防重型地贫儿出生工作提供参考。 | 李文亚 谢程 彭莉 | 2021 | 中国优生与遗传杂志2021，29，11： | 4 |
| 4 | 无创产前检测联合孕妇血清可溶性转铁蛋白受体、生长分化因子-15、红细胞体积分布宽度变异系数检测对胎儿β-地中海贫血的诊断价值研究显示文摘目的探讨无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、生长分化因子(GDF)-15、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)检测,对胎儿β-地中海贫血的诊断价值。方法选择2017年1月至2018年6月,于自贡市妇幼保健院接受羊膜腔穿刺术确诊胎儿为β-地中海贫血的120例孕妇为研究对象。根据其妊娠胎儿的β-地中海贫血轻、中、重型,将其分别纳入轻型组(n=48)、中型组(n=40)与重型组(n=32)。选取同期于本院建卡进行常规产前检查,并且妊娠胎儿发育正常的100例健康孕妇作为对照,纳入对照组。采集4组孕妇空腹肘静脉血,提取孕妇外周血浆中胎儿细胞外游离DNA(cfDNA),采用2次PCR方法扩增后,采用反向斑点杂交方法检测胎儿β-地中海贫血基因。采用酶联免疫吸附测定法,测定4组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平。对4组孕妇血清sTfR、GDF-15与RDW-CV水平分别总体比较,采用单因素方差分析,进一步两两比较,采用最小显著性差异(LSD)-t检验。与胎儿β-地中海贫血诊断“金标准”比较,计算NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平及这4项指标单独检测,对于胎儿β-地中海贫血诊断的敏感度、特异度、粗符合率、阳性预测值、阴性预测值。本研究严格按照2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求进行。4组孕妇年龄及其妊娠胎儿的胎龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①夫妻双方β-地中海贫血基因型相同的40例孕妇中,NIPT与羊膜腔穿刺术对于胎儿β-地中海贫血诊断的符合率为90.0%(36/40);夫妻双方β-地中海贫血基因型不同的80例孕妇中,上述2种方法对于胎儿β-地中海贫血诊断的符合率亦为90.0%(72/80)。②4组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平分别总体比较,差异均有统计学意义(F=2283.445、323.181、45.900,P均<0.001),进一步两两比较,任意2组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),并且孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平随着β-地中海贫血胎儿严重程度增加而逐渐升高。③NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平检测,对于胎儿β-地中海贫血诊断的敏感度、特异度、粗符合率、阳性预测值与阴性预测值,分别为86.7%、88.0%、87.3%、86.7%与84.6%,其特异度与阳性预测值,均显著高于单独检测孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平,并且差异均有统计学意义(与孕妇血清sTfR水平比较:χ2=8.866、5.301,P=0.003、0.021;与孕妇血清GDF-15水平比较:χ2=9.765、5.929,P=0.002、0.015;与孕妇血清RDW-CV水平比较:χ2=7.167、4.327,P=0.007、0.038)。结论孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV可能成为诊断胎儿β-地中海贫血的生物标志物,NIPT联合这3项指标检测,可提高诊断胎儿β-地中海贫血的特异度与阳性预测值。由于本研究纳入样本量相对较小,NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平,对胎儿β-地中海贫血的诊断价值,仍然有待进一步研究、证实。 | 韦懿 叶强 钟强 胡勤 | 2019 | 中华妇幼临床医学杂志(电子版)2019，15，6： | 4 |
| 5 | 海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究显示文摘目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--^(SEA)/αα,-α^(3.7)/αα,-α^(4.2)/αα,--^(SEA)/-α^(3.7),--^(SEA)/-α^(4.2),-α^(4.2)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(3.7),--^(SEA)/--^(SEA)。其中,东南亚缺失型(--^(SEA)/αα)最常见,为66例。检出99例β地中海贫血患者,共7种基因型,均为杂合子,根据检出率由高至低依次为CD41-42/βN、IVS-II-654/βN、CD17/βN、CD71-72/βN、-28/βN、-29/βN、CD27-28/βN。其中,CD41-42/βN基因型检出最多,有51例。另外检出11例α和β复合型地中海贫血患者,涉及5种基因型,检出率由高至低依次为-α^(3.7)/αα合并CD41-42/βN,--^(SEA)/αα合并IVS-II-654/βN,-α^(4.2)/-α^(4.2)合并CD41-42/βN,-α^(4.2)/αα合并-29/βN,--^(SEA)/-α^(4.2)合并CD41-42/βN。结论:海南省三亚市汉族人群为地中海贫血的高发人群,基因型特点有别于我国其他地中海贫血高发区,α地中海贫血以东南亚缺失型(--^(SEA)/αα)为主,β地中海贫血以CD41-42杂合子突变为主。 | 徐媛媛 李猛 管立勋 项松鹤 程龙灿 杨育卉 高晓宁 宁红梅 | 2022 | 中国实验血液学杂志2022，30，1： | 2 |
| 6 | 常见几种遗传病的研究进展及文献回顾显示文摘遗传病是细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变所导致的疾病。现代医学用各种新技术从分子水平阐明发遗传病起因和发展规律,从而为疾病的预防、诊断和治疗奠定基础,为彻底解决遗传病展示了光明的前景。 | 王婉 杨俊宝 宋桂芹 张云香 余小琴 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，27，7： | 2 |
| 7 | 南充市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析显示文摘目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例,β-地贫315例,αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以-^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα基因型为主,分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主,分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以;/αα复合CD41-42为主,占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较,地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration, MCHC)明显降低(t=-24.68,-97.74,-96.58,-37.14,P<0.01)。结论 南充市地贫基因阳性检出例数较多且基因类型复杂多样,其中α-地贫与β-地贫携带率相似,分布具有区域性特点。此外,地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC均有别于非地贫基因携带者,这些基因检测结果和红细胞参数可为该地区地贫的诊断和预防提供理论依据。 | 王娇 张杰 赵佳 赵茂吉 明春艳 张兵 | 2022 | 中国计划生育和妇产科2022，14，3： | 1 |
| 8 | 广东惠州地区中间型β地贫人群突变分布及与血红蛋白组分的关系显示文摘目的:研究广东省惠州市地区中间型β地中海贫血(地贫)人群基因突变分布及其与血红蛋白组分(HbA2)的关系。方法:选取2014年5月-2016年5月本院经门诊收治住院的8 298例患者,进行血液学常规指标和HbA2含量测定,将筛查阳性的疑似地贫患者的血液进行突变基因类型检测,将确诊为中间型β地贫患者作为观察组,随机选取筛查阴性者为对照组。统计确诊的中间型β地贫患者数量及发病率、突变基因类型构成情况;比较两组一般资料、血常规(MCV、MCH)和HbA2;比较常见突变类型的HbA2。结果:确诊为中间型β地贫138例,发病率1.66%;按照突变基因类型构成比由高到低分别为CD41-42型51例、CD17型42例、IVS-1-5型37例、-28型3例、IVS-1-1型2例、IVS-Int 654型2例、CAP型1例;选取筛查阴性者147例为对照组,观察组MCV、MCH均低于对照组,HbA2高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);常见基因类型CD41-42型、CD17型、IVS-1-5型Hb A2含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广东惠州地区中间型β地贫人群突变常见基因类型为CD41-42型、CD17型、IVS-1-5型,但HbA2差异不大;中间型β地贫人群的血常规、HbA2与正常人群相比有明显差异。 | 何继宏 杨海 王健 张芳娣 陈远东 | 2019 | 中国医学创新2019，0，24： | 1 |
| 9 | 3151例珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析显示文摘目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因变异频率分布情况,并进一步探索莆田市罕见珠蛋白生成障碍性贫血类型、分布情况及遗传特点。方法对2017年1月至2021年10月来莆田学院附属医院就诊的3151例疑似珠蛋白生成障碍性贫血者,采用PCR结合导流杂交技术检测珠蛋白生成障碍性贫血基因常见变异类型,对基因结果阴性、临床症状高度可疑人群行基因序列分析。结果在3151例疑似珠蛋白生成障碍性贫血者中确诊1517例,检出率为48.14%,其中α珠蛋白生成障碍性贫血948例(62.49%),β珠蛋白生成障碍性贫血553例(36.45%),αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血16例(1.05%)。α珠蛋白生成障碍性贫血主要以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα基因型为主;并检出2例--^(THAI)/αα罕见基因型。β珠蛋白生成障碍性贫血中以β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、β^(CD41-42)/βN为主要突变类型。结论该研究进一步完善了莆田市的珠蛋白生成障碍性贫血基因图谱,为莆田市珠蛋白生成障碍性贫血的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,提高出生人口素质。 | 张黎仙 林堃 | 2022 | 检验医学与临床2022，19，18： | 0 |
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