关于修订WHO真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化的诊断标准的建议和说明:来自特别国际专家组的推荐

查看全文 作　　者：Tefferi  [1]A Thiele  [1]J Orazi  [1]A 蓝海峰 (译 )[2 ][2]杨仁池索引 机构地区：[1]不详;[2]中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,天津300020 出　　处：《国际输血及血液学杂志》索引2007年第30卷第6期,共4页 摘　　要：最近对BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病(MPDs)分子发病机制的新发现为这类疾病的遗传学分类及分子诊断带来了希望。相关报道最早发表在2005年初,这些文献描述了真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者存在体细胞Janus激酶2(JAK2)的突变(JAK2617V〉F;一种外显子14体细胞1849G〉T突变);在PV患者中突变率约95%,ET和PMF均约50%。 关 键 词：原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 分子诊断 骨髓增殖性疾病 WHO 专家组 BCR-ABL