The X-linked mental retardation gene PHF8 is a histone demethylase involved in neuronal differentiation

查看全文 作　　者：Jihui [2]Qiu;Guang [1]Shi;Yuanhui [1]Jia;Jing [1]Li;Meng [1]Wu;Jiwen [1]Li;Shuo [2]Dong;Jiemin [1]Wong

机构地区：[1]The Institute of Biomedical Sciences and School of Life Sciences, East China Normal University, 500 Dongchuan Road, Shanghai 200241, China;[2]Department of Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA

出　　处：《Cell Research》索引2010年第20卷第8期,共11页

摘　　要：最近的研究在 PHF8 识别了变化,编码 JmjC 的 X 连接基因包含域的蛋白质,为 X 连接智力迟钝(XLMR ) 的一个原因的因素并且劈开 lip/cleft 腭。然而,内在的机制是未知的。这里,我们证明 PHF8 为 retinoic 酸受体(RAR ) 是 histone demethylase 和激活剂。尽管为 H3K4me3/2/1 和 H3K9me2/1 demethylation 的活动在细胞底的试金被检测, recombinant PHF8 在 vitro 展出了仅仅 H3K9me2/1 demethylase 活动,建议 PHF8 是其特性可以在 vivo 被调制的 H3K9me2/1 demethylase。重要地,在 XLMR 病人识别的变异的 PHF8 (在到丝氨酸的位置 279 点的本氨基丙酸) 在酶的活动是有缺点的,显示 histone demethylase 活动的损失有原因地与疾病的发作被连接。另外,我们证明 PHF8 经由一个 N 终端哲学博士手指领域明确地绑在 H3K4me3/2 肽。与为在 neuronal 区别的 PHF8 的一个角色一致,在鼠标的 PHF8 击倒胚胎的癌 P19 房间损害导致 RA 的 neuronal 区别,而 overexpression 野类型然而并非向 neuronal 区别的 F279S 变异的 PHF8 驱动器 P19 房间。而且,我们证明 PHF8 为 RAR 伪作为激活剂与 RAR 伪和功能交往。一起拿,我们的结果建议 PHF8 调制的 histone methylation 在 neuronal 区别起一个关键作用。 关键词：组蛋白甲基化精神发育迟滞神经分化基因编码连锁神经细胞分化维甲酸受体激活功能

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