Prevalent false positives of azoospermia factor a (AZFa) microdeletions caused by single-nucleotide polymorphism rs72609647 in the sY84 screening of male infertility

查看全文 作　　者：Qing [1]Wu;Guo-Wu [2]Chen;Tao-Fei [3]Yan;Hui [4]Wang;Yu-Ling [2]Liu;Zheng [5]Li;Shi-Wei [6]Duan;Fei [7]Sun;Yun [1]Feng;Hui-Juan [1]Shi

机构地区：[1]Reproductive Medical Center, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China;[2]Shanghai Jiai Genetics and IVF Institute Center of China-USA, Shanghai 200011, China;[3]Department of Obstetrics and Gynecology, Second Military Medical University, Shanghai 200433, China;[4]China National Population and Family Planning Key Laboratory of Contraceptive Drugs and Devices, Shanghai Institute of Planned Parenthood Research, Shanghai 200032, China;[5]Shanghai Human Sperm Bank, Shanghai Institute of Andrology, Renji Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200001, China;[6]School of Medicine, Ningbo University, Ningbo 315033, China;[7]Laboratory for Reproductive Biology, School of Life Science, University of Science and Technology of China, Hefei 230026, China

出　　处：《Asian Journal of Andrology》索引2011年第13卷第6期,共4页

基　　金：ACKNOWLEDGMENTS This research was supported by the Major State Basic Research Development Program of China (973 Program, Noso 2006GB504005 and 2009CB941700), the National Natural Science Foundation of China (No. 30872765) and the Basic Research Key Program of Shanghai (10]C1410800). Shi-Wei Duan is sponsored partly by the K. C. Wong Magna Fund of Ningbo University. Wethank Dr Ching-Ling Chen for kind suggestions regarding English in drafting this paper. 摘　　要：复合聚合酶链反应(PCR ) 广泛地被用来检测 Y 染色体 microdeletions,它是男不孕的主要原因之一。两个都, Andrology (EAA ) 和欧洲分子的遗传优秀网络(EMQN ) 的欧洲学院为精子缺乏因素的察觉推荐了 sY84 和 sY86 标记的使用一(AZFa ) microdeletion 在为男不孕测试的 DNA 期间。在这研究,总共 630 中国男性的 AZF microdeletion 的大规模分析包括健康精液施主(n=200 ) ,有正常精子计数(n=226 ) 和有 nonobstructive 精子缺乏或严重 oligozoospermia (n=204 ) 的病人的不肥沃的男性,被执行。从 Y 染色体的 AZF 区域的一系列九个标注顺序的地点(圣) 标记被用来检测 microdeletions。所有教材基于生物工学信息的国家中心的建议被设计。不平常地高的发生(73/630, 11.6 %)sY84 不在但是 sY86 礼品遗传型在屏蔽的 AZFa microdeletion 被观察。定序胁腹 sY84 区域揭示了 73 个病人的一个总数与 sY84 不在但是 sY86 礼品遗传型从 5 ′ 在第五个底有 T-to-G transversion;反向的 sY84 教材的结束。这些流行假 positives,它是不仅在不肥沃的人观察了,而且在施主观察了,源于说出的单个核苷酸的多型性(SNP ) 在反向的 sY84 教材的指向的顺序的 rs72609647。我们的学习建议那一多型性能阻止的 rs72609647 的存在预先屏蔽在不肥沃的中国男性的 AZFa microdeletions 察觉的经常的假积极结果。给 SNP rs72609647 最近在一个中国个人,的深定序被发现当前的 EAA 和 EMQN 标准可以需要在不同人口之中被细看在教材绑定序列避免潜在的基因变化。 关键词：单核苷酸多态性男性不育症无精子症子因子误报 DNA检测多重聚合酶链反应引物设计

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