2010年西安地区高危婴幼儿中遗传代谢病筛查情况分析

查看全文 作　　者：[1]艾婷;[1]刘俐

机构地区：[1]西安交通大学医学院第一附属医院,陕西西安710068

出　　处：《中国儿童保健杂志》索引2012年第20卷第3期,共3页

基　　金：国家自然科学基金项目(30772342) 摘　　要：【目的】总结2010年来西安地区高危婴幼儿中先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验,以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性疾病的重视程度、认识和处理能力。【方法】对2010年1-12月在西安地区共33家医院就诊的高危婴幼儿104例,应用高效液相串联质谱技术的方法进行35种遗传代谢性疾病的筛检。【结果】104例高危儿,7例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为6.7%。病种依次为:甲基丙二酸血症3例,一过性酪氨酸血症1例,同型胱氨酸尿症1例,枫糖尿病1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。【结论】西安地区先天性遗传代谢性疾病在有高危因素的婴幼儿人群中发生率极高,按发生率高低排序依次为有机酸代谢病、氨基酸酸代谢病及脂质代谢病。早期的筛查不仅对患儿及家庭早期干预有利,也有利于医院确诊病因,减少医疗纠纷的发生,值得进一步推广开展。 关键词：遗传代谢病串联质谱筛查

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