脊髓性肌萎缩症诊治进展

查看全文 作　　者：[1]周凤敏;[2]邹丽萍;[1]宋昉;[1]刘哲伟

机构地区：[1]首都儿科研究所分子免疫科室,北京100020;[2]解放军总医院儿童医学中心,北京100853

出　　处：《中华神经医学杂志》索引2012年第11卷第3期,共3页

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMNl基因的纯和缺失或突变所致.SMNI基因存在于染色体5q11-5q13区。SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病,婴儿发病率为1:6000到1:10000之间,每40-60人中有1位杂合子携带者。本文针对目前SMA的治疗作一综述,以为SMA的研究提供帮助。 关键词：神经肌肉萎缩 SMN基因治疗药物突变

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