孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义

查看全文 作　　者：[1]刘红彦;[1]吴东;[2]李慧;[3]郭社珂;[1]张朝阳;[1]廖世秀;[1]王应太

机构地区：[1]河南省人民医院产前诊断中心(郑州大学人民医院),河南省医学遗传研究所,郑州450003;[2]深圳市华大基因;[3]河南省焦作市人民医院妇产科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》索引2012年第29卷第4期,共4页

基　　金：国家自然科学基金(81170581);河南省医学科技攻关计划项目(2011020123) 摘　　要：目的探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性。方法选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果153名孕妇中,母体血浆游离DNA平行测序技术共检测出6例染色体异常高风险胎儿。羊水分析证实6例均为染色体异常,其中非整倍体5例,分别为47,XYY;45,X;47,XY,+18;47,XY,+21以及47,XY,+13;染色体结构异常1例,核型为46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21。另检出染色体多态性3例(1例46,XY,21p+;2例46,XY,Yqh-)。两种方法检测胎儿染色体拷贝数异常结果一致。结论母体血浆游离DNA高通量测序分析可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。 关键词：无创性产前诊断非整倍体母体血浆游离胎儿DNA

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