新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习

查看全文 作　　者：[1]吴海兰;[1]董世霄;[1]刘靖媛;[1]翁景文;[1]李耿;[1]刘红

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心NICU,100045

出　　处：《中国新生儿科杂志》索引2014年第29卷第5期,共4页

摘　　要：目的了解X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24-34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖(GM)试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2-3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。 关键词：肉芽肿病,慢性临床研究 CYBB基因突变婴儿,新生

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