6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析

查看全文 作　　者：[1]郭红梅;[1]李玫;[1]郑必霞

机构地区：[1]南京医科大学附属南京儿童医院消化科,江苏南京210008

出　　处：《胃肠病学和肝病学杂志》索引2015年第24卷第1期,共4页

基　　金：南京市医学科技发展基金(YKK11072) 摘　　要：目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果 6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变([Ⅰ]/[Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变;5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病;患儿血清谷丙转氨酶(ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶(AST)高于ALT;患儿均出现白蛋白<35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状;患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 关键词：胆汁淤积 CITRIN缺陷 SLC25A13 婴儿

相关文献

参考文献（15）
引证文献（6）
耦合文献（44）

参考文献(15)

引证文献(6)

耦合文献(44)

互联网出版许可证新出网证(渝)字10号全国400电话 - 免长途话费

6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析

参考文献(15)

引证文献(6)

耦合文献(44)

用户提示