染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习(英文)

查看全文 作　　者：Walid AL-[1]ACHKAR;Faten [1]Moassass;Ayman Al-[1]Ablog;Thomas [2]Liehr;Xiaobo [2]Fan;Abdulsamad [1]Wafa

机构地区：[1]Department of Molecular Biology and Biotechnology,Human Genetics Division,Atomic Energy Commission;[2]Jena University Hospital,Institute of Human Genetics

出　　处：《中华男科学杂志》索引2015年第21卷第3期,共6页

基　　金：supported by the AECS 摘　　要：在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡。经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位s Y125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性。值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性。这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体。夫妻结婚10年后没有任何存活后代。 关键词：反复流产染色体异常胎儿畸形死胎 5p三体 Y染色体缺失荧光原位杂交亚甲基四氢叶酸还原酶

相关文献

参考文献（37）
引证文献（2）
耦合文献（0）

参考文献(37)

引证文献(2)

互联网出版许可证新出网证(渝)字10号全国400电话 - 免长途话费

染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习(英文)

参考文献(37)

引证文献(2)

用户提示