Molecular and genetic insights into an infantile epileptic encephalopathy - CDKL5 disorder

查看全文 作　　者：Ailing [1]Zhou;Song [1]Han;Zhaolan Joe [2]Zhou 机构地区：[1]Jiaozhou People's Hospital, Jiaozhou, Shangdong 266300, China;[2]Department of Genetics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA 出　　处：《Frontiers in Biology》索引2017年第12卷第1期,共6页 摘　　要：背景发现在 cyclin 依赖的象 kinase 一样的变化 5 (CDKL5 ) 基因与婴儿的癫痫的 encephalopathy 被联系刺激了世界范围的研究努力理解 CDKL5 的分子、基因的基础混乱。给远这样出版的文学的大数字,这评论试图总结当前的基因研究,在建议分子的功能上拉一致,并且指向在 CDKL5 研究的知识的差距。一个系统的评论过程用 PubMed 搜索引擎被进行集中于 CDKL5 研究在的方法最近十年。我们分析了这些出版物并且总结了调查结果进四节:基因研究, CDKL5 表达式模式,分子的函数,和动物模型。我们也在每节讨论了挑战和未来方向。临床的方面上的结果, CDKL5 混乱被早发作描绘癫痫的发作,智力的残疾,和 stereotypical 行为。在研究方面,在人的病人的一系列分子、基因的研究,房间文化和动物上,模型建立了 CDKL5 的诱发性到婴儿的癫痫的 encephalopathy,并且在在大脑调整 neuronal 功能为 CDKL5 指向了一个关键角色。CDKL5 混乱的老鼠模型也被开发了,并且尤其是,表明行为的显型, CDKL5 混乱的众多的临床的症状和进展 CDKL5 研究到现出症状之前的潜的阶段的 mimicking。我们远这样学习了的给的结论,柔韧、量、敏感的结果措施的未来鉴定将是在动物模型研究的钥匙,特别地在异质接合的女性。同时, CDKL5 的分子、细胞的研究应该集中于基于机制的调查和目的揭开提供潜力救或改善的 druggable 目标 CDKL5 混乱相关的显型。 关 键 词：CDKL5 混乱 童年癫痫 智力的残疾 老鼠模型 结果措施