新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析

查看全文 作　　者：[1]李登峰;[1]蓝丹;[1]钟京梓;Roma Kajal [1]Dewan;[1]谢彦舒;[1]杨莹

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院儿科,广西南宁530021

出　　处：《中国当代儿科杂志》索引2017年第19卷第5期,共6页

基　　金：广西医科大学第一附属医院科研启动基金资助项目(No.2010001) 摘　　要：该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低。患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常。患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G>A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变。c.407G>A突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变。低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法。该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据。 关键词：低磷酸酯酶症 ALPL基因家系儿童

相关文献

参考文献（18）
引证文献（7）
耦合文献（12）

参考文献(18)

引证文献(7)

耦合文献(12)

互联网出版许可证新出网证(渝)字10号全国400电话 - 免长途话费

新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析

参考文献(18)

引证文献(7)

耦合文献(12)

用户提示