Genes associated with testicular germ cell tumors and testicular dysgenesis in patients with testicular microlithiasis

查看全文 作　　者：Ilya S [1]Dantsev;Evgeniy V [1]Ivkin;Aleksey A [2]Tryakin;Dmitriy N [1]Godlevski;Oleg Yu [1]Latyshev;Victoriya V [3]Rudenko;Dmitry S [4]Mikhaylenko;Vyacheslav B [3,5]Chernykh;Elena A [1]Volodko;Aleksey B [1]Okulov;Oleg B [1]Loran;Marina V [3,4]Nemtsova

机构地区：[1]Russian Medical Academy ef Postgraduate Education, Moscow 123995, Russia;[2]N. N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Moscow 115478, Russia;[3]Research Centre of Medical Genetics, Moscow 115478, Russia;[4]I. M. Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow 119991, Russia;[5]N. I. Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow 117997, Russia.

出　　处：《Asian Journal of Andrology》索引2018年第20卷第6期,共7页

摘　　要：阴囊的 microlithiasis (TM ) 是阴囊的 dysgenesis 症候群(TDS ) 的症状之一。TM 作为阴囊的细菌房间肿瘤(TGCT ) 的一个增进知识的标记特别地有趣。工具包 ligand 基因( KITLG ), BCL2 对手/杀手 1 ( BAK1 ),并且表明对手 4 的 sprouty RTK ( SPRY4 ),基因与 TGCT 的高风险被联系骨头形态基因的蛋白质 7 基因( BMP7 ),转变生长因素贝它受体 3 基因( TGFBR3 ),并且 homeobox D 簇基因( HOXD )与 TDS 有关。使用的聚合酶链反应限制碎片长度多型性( PCR-RFLP )分析,我们为 KITLG 调查了等位基因和遗传型频率( rs995030 , rs1508595 ), SPRY4 ( rs4624820 , rs6897876 ), BAK1 ( rs210138 ), BMP7 ( rs388286 ), TGFBR3 ( rs12082710 ),并且在 142 个 TGCT 病人, 137 个 TM 病人,和 153 个肥沃的人(控制组)的 HOXD ( rs17198432 )。我们在 TM 在 KITLG GG_rs995030 遗传型发现了重要差别(P = 0.01 ) 并且 TGCT 病人(P = 0.0005 ) 与控制相比。我们也揭示了在 KITLG_rs1508595 和 TM 之间的强壮的协会(G 等位基因, P = 0.003;GG 遗传型, P = 0.01 ) 并且在 KITLG_rs1508595 和 TGCT 之间(G 等位基因, P = 0.0001;GG 遗传型, P = 0.0007 ) 。而且,在在 TGCT 组和控制之间的 BMP7_rs388286 有重要差别(T 等位基因, P = 0.00004;TT 遗传型, P = 0.00006 ) 并且在 TM 组和控制之间(T 等位基因, P = 0.04 ) 。HOXD 也与 TGCT 表明了一个强壮的协会(rs17198432 A 等位基因, P = 0.0001;AA 遗传型, P = 0.001 ) 。而且,重要差别在 BAK1_rs210138 G 等位基因在 TGCT 组和控制之间被发现(P = 0.03 ) 并且 GG 遗传型(P = 0.01 ) 。KITLG 和 BMP7 基因,与 TGCT 的发展联系了,可能也与 TM 有关。在摘要, KITLG GG_rs995030, GG_rs1508595, BMP7 TT_rs388286, HOXD AA_rs17198432,和 BAK1 GG_rs210138,遗传型与 TGCT 开发的高风险被联系。 关键词：形态基因阴囊肿瘤房间细菌 HOMEOBOX PCR-RFLP 等位基因

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