面肩肱型肌营养不良症基因诊断

查看全文 作　　者：[1]张京立;[2]沈定国;[3]周平坤;[1]刘建伟;[4]贾宁;[2]刘红;[2]王红斌;[3]杨素霞;Frants Rune [5]R

机构地区：[1]解放军总医院老年医学研究所,北京100853;[2]解放军总医院肌病室,北京100853;[3]北京军事医学科学院二所四室;[4]解放军总医院医院感染管理科,北京100853;[5]DepartmentofHumanandClinicalGenetics

出　　处：《中华医学遗传学杂志》索引2003年第20卷第3期,共3页

摘　　要：目的观察面肩肱型肌营养不良症 ( facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E- 11标记的 4 q35 Eco R / Bln 片段分子量变化特点 ,对 FSHD进行基因诊断。方法提取基因组DNA,Eco R / Bln 双酶切后进行脉冲凝胶电泳 ,用同位素标记的探针 p13E- 11进行 Southern印迹 ,以小于 38kb为诊断 FSHD标准 ,观察 4 q35 Eco R / Bln 片段分子量大小的分布。结果 FSHD组 2 6例患者中 ,2 0例 4 q35 Eco R / Bln 片段小于 38kb,基因诊断阳性率为 76 .92 %。 FSHD亲属组 12例 ,其中两例该片段小于 38kb。对照组 2 1人 ,该片段均大于 38kb。结论以小于 38kb为诊断标准较满意。 关键词：面肩肱型肌营养不良症基因诊断脉冲凝胶电泳常染色体显性遗传肌肉病

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