|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 慢性肉芽肿病研究进展显示文摘慢性肉芽肿病(CGD)为先天性吞噬细胞功能缺陷的典型疾病,由于基因突变引起吞噬细胞呼吸爆发功能障碍,不能杀伤过氧化物酶阳性细菌和真菌,以反复严重细菌、真菌感染及肉芽肿形成为临床特点。四氮唑蓝试验及二羟罗丹明123试验测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病,基因序列分析可明确致病基因,并在检测携带者及产前诊断中起重要作用。早期诊断、抗生素预防和治疗感染,改善了多数CGD患者的预后。 | 蒋利萍 田雯 | 2012 | 实用儿科临床杂志2012，27，21： | 11 |
| 2 | 新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习显示文摘目的了解X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24-34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖(GM)试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2-3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。 | 吴海兰 董世霄 刘靖媛 翁景文 李耿 刘红 | 2014 | 中国新生儿科杂志2014，29，5： | 8 |
| 3 | 新生儿慢性肉芽肿一例报道并文献复习显示文摘目的 了解慢性肉芽肿病的临床特点及早期诊断要点.方法 回顾性分析1例新生儿期诊断的慢性肉芽肿患儿资料,并结合相关文献进行总结.结果 患儿系足月产男婴,生后18d即出现反复发热,肺部有感染灶,多种抗生素治疗无效.患儿母亲有两兄长在新生儿期夭折.对患儿及其父母行中性粒细胞呼吸爆发试验,患儿确诊为慢性肉芽肿,患儿母亲为致病基因携带者.结论 对早期反复出现感染的男性患儿,特别是母系有阳性家族史者,应警惕慢性肉芽肿病,中性粒细胞呼吸爆发试验可早期明确诊断. | 黄惠君 杨军 何庭艳 余珍珠 杨慧 | 2014 | 中国小儿急救医学2014，21，11： | 6 |
| 4 | 新生儿慢性肉芽肿病合并曲霉菌感染一例报告并文献复习显示文摘目的 探讨新生儿期慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)患儿临床特征、诊断治疗及基因特点,提高对新生儿CGD的认识。 方法 对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例新生儿CGD合并曲霉菌感染患儿临床资料进行回顾性分析。以'婴儿'、'新生儿'、'慢性肉芽肿'、'肺脓肿'、'曲霉菌感染'和'infant'、'newborn'、'chronic granulomatous disease'、'lung abscess'、'aspergillus infection'为关键词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)及Embase生物医学全文数据库自建库至2018年9月收录的文献进行检索,总结新生儿期发病的CGD患儿临床特征和基因突变特点。 结果 本例患儿为足月男婴,生后第19天以发热、咳嗽起病,随后出现肺脓肿、腹泻、反复皮肤感染及曲霉菌感染。实验室检查提示细菌及真菌感染指标异常,中性粒细胞呼吸爆发试验阳性。母亲有2次胎停育史,原因不明。患儿基因序列回报CYBB基因13号外显子存在半合移码突变c.1599-1602delAGTT(p.V534Sfs*12),确诊为CGD。其母亲携带杂合突变,父亲未携带该突变。给予抗感染治疗42 d,病情好转出院,随访至3月龄病情稳定。文献检索共收集28篇文献包括本例共108例CGD患儿,其中男79例(73.1%),女21例(19.4%),未描述性别8例(7.4%);生后2周内起病79例(73.1%);主要临床特征为肺炎、肺脓肿、胸腔积液94例(87.0%);腹泻63例(58.3%),肛周脓肿38例(35.2%);皮肤感染58例(53.7%);曲霉菌感染45例(41.7%);结核菌感染29例(26.9%);中性粒细胞呼吸爆发试验阳性75例(69.4%);基因确诊95例(88.0%),其中主要以CYBB基因突变为主。有可疑阳性家族史28例(25.9%);行造血干细胞移植19例(17.6%);临床好转41例(38.0%),死亡35例(32.4%)。 结论 CGD在新生儿期发病少见,主要表现为反复感染,同时易伴有曲霉菌、结核菌等感染。CGD可通过反复多部位细菌或真菌感染、结合中性粒细胞呼吸爆发试验及基因检测明确诊断。对反复出现多个部位或多个病原感染的患儿,特别是母系有不良孕产史或阳性家族史者,应警惕CGD。 | 王玲 陈晓文 欧阳珊 陶莉 周伟 贺娟 | 2019 | 中华新生儿科杂志(中英文)2019，34，1： | 5 |
| 5 | 以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病5例临床分析显示文摘目的探讨慢性肉芽肿病患儿肺部感染的临床特点。方法回顾性分析5例以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病患儿的临床资料,总结其症状、体征、实验室检查结果、影像学表现及治疗转归情况。结果 5例患儿均因发热就诊,病程4~60d,体温37.8~40.1℃,伴轻微咳嗽,无明显感染中毒症状,无发绀、呼吸急促、喘息等症状,3例肺部体征无明显异常,2例有少许中湿性啰音;外周血中性粒细胞计数明显增多;肺部CT表现为多发结节、不规则、球形或类球形高密度影;下呼吸道分泌物细菌、真菌涂片及培养、真菌D-葡聚糖试验均阴性;抗生素治疗无效,抗真菌药物治疗1~2d发热好转,约1个月肺部病灶明显吸收。结论以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病患儿可有不同程度发热,呼吸道症状及体征较轻,但影像学表现重,肺部CT可见多发结节、不规则、球形或类球形高密度影;真菌病原常见,抗真菌治疗有效。 | 李志川 陈杰华 郑跃杰 马红玲 夏宇 | 2016 | 中华实用诊断与治疗杂志2016，30，6： | 4 |
| 6 | X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断显示文摘目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15。基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582del ATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I 189 fs X 212)。患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者。患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变。结论基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生。 | 李淑娟 蒋利萍 | 2017 | 临床儿科杂志2017，35，4： | 4 |
| 7 | 儿童慢性肉芽肿病3例报告并文献复习显示文摘目的探讨慢性肉芽肿病(chronic granulomatous diseasem,CGD)的发病机制、临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析我院3例及文献检索国内相关报道的117例CGD患儿的临床资料,进一步了解CGD的发病机制、临床表现、诊断及治疗。结果 CGD患儿起病年龄早,可表现为反复呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病等,易出现分枝杆菌、真菌、金黄色葡萄球等病原感染,DHR123流式细胞分析及基因检测可帮助明确诊断。CGD患儿需长期应用抗生素和抗真菌药物预防细菌和真菌感染。结论对于自幼反复出现严重肺部、淋巴结、肝脾、骨骼和皮肤细菌、真菌感染,有肉芽肿形成,接种卡介苗后出现感染或怀疑结核而抗结核治疗效果欠佳者,均应考虑到CGD,基因序列测定可以从分子水平明确诊断。免疫重建是目前唯一能根治CGD的方法。 | 郑宝英 朱春梅 | 2016 | 北京医学2016，38，8： | 3 |
| 8 | 两例因细胞型免疫缺陷致全身播散性卡介苗感染的案例分析显示文摘山东省日照市在实施新生儿卡介苗接种过程中,发生2起因细胞型免疫功能缺陷引起全身播散性卡介苗感染的案例。2例患者均以注射部位同侧腋下淋巴结开始播散至颈部和腹股沟淋巴结、肺部、肛周等部位;其中1例还播散至肝、脾、腹膜及骨髓,最终导致死亡。 | 胡顺富 卜洁琼 苗伟 王茂慈 | 2014 | 疾病监测2014，29，12： | 2 |
| 9 | 儿童免疫性疾病研究进展显示文摘1原发性免疫缺陷病
1.1流行病学随着对原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)认识的提高和诊疗技术的发展,越来越多的PID儿童被发现。全球的PID发病情况在2011年通过JeffreyModell基金会的全球64个国家的230个中心(http://gffzze0e7a69b4af542e2hbnv0wxwwvu0b6ucu.ffgz.tsg.suse.edu.cn)的资料汇总得到了一些有价值的统计学资料。 | 王晓川 孙金峤 | 2012 | 中国实用儿科杂志2012，27，5： | 2 |
| 10 | 1例免疫缺陷患者接种卡介苗后的调查报告显示文摘目的:调查某病例接种卡介苗后,出现的慢性肉芽肿和淋巴结炎症状与接种疫苗间的关联。方法:收集资料,开展预防接种异常反应调查诊断。结果:市级调查诊断专家组对该病例患儿进行预防接种异常反应调查诊断。调查诊断结论为:预防接种异常反应。结论:病例左上臂慢性肉芽肿、淋巴结炎属于预防接种异常反应。 | 肖静 邱毅 沈衡 胡傲容 | 2021 | 中国初级卫生保健2021，35，3： | 2 |
| 11 | 儿童慢性肉芽肿病5例临床特点及基因突变分析显示文摘目的探讨儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床特征及基因突变特点,以指导CGD患儿的早期诊断、治疗及遗传咨询。方法回顾性分析2017年1月-2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊为CGD的5名患儿的临床资料,包括临床特征、诊断及治疗。结果患儿起病年龄为生后10天~12个月,诊断年龄为生后1个月~15个月,临床表现为反复呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病等,中性粒细胞呼吸爆发试验和基因分析有助于确诊。CGD患儿需口服抗生素及抗真菌药物预防细菌及真菌感染。结论患儿生后出现反复呼吸道感染、淋巴结炎、皮肤软组织感染,细菌、真菌感染及肉芽肿形成,卡介苗病等,需警惕CGD,中性粒细胞呼吸爆发试验和基因分析有助于确诊。 | 周冰燕 王海军 | 2020 | 临床研究2020，28，2： | 1 |
| 12 | CYBB基因变异所致极早发型炎症性肠病的临床及基因变异特征显示文摘目的了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的2例因CYBB基因变异所致,以VEO-IBD为表现,最终确诊为CGD患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析。以“婴儿”“极早发型炎症性肠病”“慢性肉芽肿”、和“infant”“very-early-onset inflammatory bowel disease”“chronic granulomatous disease”“CYBB”为关键词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)自建库至2021年收录的文献进行检索,总结CGD患儿临床特征和基因突变特点。结果2例患儿起病年龄为1个月龄及1岁7月龄,确诊年龄为3月龄及1岁11月龄。临床均以VEO-IBD为首发表现,反复发热、排黏液脓血便且伴有肛周脓肿等肠道外感染;予常规抗感染治疗效果欠佳。结肠镜检查均示直、结肠多发溃疡。二代基因测序显示CYBB基因存在杂合半合子变异,确诊为CGD,予以防治感染及对症治疗,并建议及早行造血干细胞移植术治疗。通过检索相关文献报道的以VEO-IBD起病的CGD病例,临床发现以腹泻、便血等消化道症状为主,结合结肠镜检查,诊断为VEO-IBD,通过基因检测确诊CGD,多数病例治疗效果欠佳且病程迁延。结论对于临床表现为反复发热、排黏液脓血便且伴有肠道外感染的婴幼儿,应及早完善内镜检查并警惕CGD,需依靠基因检测明确诊断。 | 米明冉 钟雪梅 朱丹 宫幼喆 王福萍 张姌 | 2022 | 中国医学前沿杂志(电子版)2022，14，5： | 1 |
| 13 | 新生儿慢性肉芽肿病1例病例报道显示文摘1临床资料患儿男,40天,因反复发热20余天入院。体温最高达39.2℃,可降至正常,无寒战及惊厥,伴有气促、喉中痰鸣,时有呛奶,无青紫及吐沫,当地医院查血培养示中间葡萄糖菌感染,查脑脊液未见异常,给予'万古霉素、头孢哌酮舒巴坦、丙种球蛋白'治疗6天,患儿仍反复发热,遂转入泰安市中心医院,查胸部CT示右肺上叶不张、双肺多发病变。查血涂片示可见革兰阳性球菌,血培养示溶血葡萄糖球菌,痰培养示嗜麦芽单胞菌生长, | 李晓梅 | 2015 | 世界最新医学信息文摘2015，15，14： | 1 |
| 14 | X-连锁慢性肉芽肿病1例并文献复习显示文摘慢性肉芽肿病(CGD)是一种少见的原发性免疫缺陷病。其主要临床特征为慢性化脓性感染和肉芽肿形成。因该病发病率低且无特异性临床表现。故容易误诊。本文整理了本院收治1例X-CGD患儿资料,并检索国内相关文献,对该病的临床特点、诊断与治疗经验总结分析,现报道如下。 | 葛昌玲 李英杰 蒋利萍 | 2015 | 现代医药卫生2015，31，9： | 0 |
| 15 | X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测显示文摘目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测。方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析。活检的胚胎细胞通过多重置换扩增技术进行全基因组扩增,利用扩增产物检测具有多态性的STR位点与CYBB基因,同时采用位点Amel进行性别诊断。结果 对一个家系共进行了2个周期的PGT,家系分析结果显示7个STR位点具有多态性。共对16个胚胎进行了诊断,均获得诊断结果,诊断效率为100%,其中8个为正常胚胎,1个为携带者,7个为异常胚胎。全基因组扩增成功率100%,后续PCR成功率为99.3%(143/144),ADO率为14.0%(6/43)。先后进行了三次胚胎移植,末次移植后获得单胎妊娠,最终足月顺产一个不携带致病基因的健康男婴。结论 基于多重置换扩增产物对短串联重复序列进行连锁分析结合致病基因检测可对X连锁慢性肉芽肿病进行准确且有效的植入前遗传学检测。 | 陈林 陈东嘉 王静 曾艳红 沈晓婷 周灿权 | 2023 | 中国优生与遗传杂志2023，31，4： | 0 |
| 16 | 儿童中性粒细胞功能异常的临床特点研究显示文摘目的通过对41例中性粒细胞功能测定异常的患儿进行回顾性分析,明确其发病和临床特点、以指导疾病诊断和预后判断。方法 2014年10月-2019年12月,上海市儿童医院应用流式细胞法进行中性粒细胞功能检测,以DHR123标记中性粒细胞设门,PBS为对照,经PMA刺激后,其百分比小于90%或刺激指数小于100定义为异常,每次测试均以正常儿童为对照。结果中性粒细胞功能异常者共41例,其中男28例,女13例,年龄23天-13岁,中位年龄3岁,住院35例,门诊6例;住院科室依次为呼吸科13例、肾脏免疫科6例、消化科8例、PICU 4例、新生儿科3例、血液科1例;门诊共6例:其中免疫门诊4例,儿内科门诊2例,临床表现和特点多为反复肺炎、呼吸道感染,脓毒血症或败血症,以及各组织脓肿、关节炎、中耳炎等,确诊和疑似慢性肉芽肿的仅为7例;所有基因检测仅6例,4例阳性。结论中性粒细胞功能异常患儿分布于各科室,临床几乎均出现反复、严重感染、预后差等特点,与慢性肉芽肿病高度相关,易漏诊,需基因检测进一步明确诊断。 | 夏敏 郑月 许无恨 肖咏梅 张泓 | 2021 | 中国实验诊断学2021，25，6： | 0 |
| 17 | 慢性肉芽肿病1例显示文摘慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病,临床表现为反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿的特征。笔者诊治1例本病患儿,现报告如下。 | 肖媛媛 张立新 马琳 | 2012 | 临床皮肤科杂志2012，41，9： | 0 |
| 18 | 儿童慢性肉芽肿病的治疗及护理显示文摘[目的]总结24例儿童慢性肉芽肿病(CGD)移植前的治疗和护理。[方法]对24例儿童慢性肉芽肿病的治疗及护理方法进行总结。包括保护性隔离、加强基础护理、预防和控制感染、使用特殊药物观察与护理、饮食指导、心理护理等。[结果]经规范治疗和精心护理,2例治疗无效院内死亡,4例放弃治疗出院后死亡。4例患儿找到合适的供者,已成功行造血干细胞移植。[结论]积极预防及控制感染是治疗CGD的关键,同时也是行造血干细胞移植的前提和保障。 | 黎小芹 陈学兰 | 2016 | 全科护理2016，14，3： | 0 |
| 19 | 慢性肉芽肿病高危儿产前诊断研究显示文摘目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]家系中8例高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因;其中2例高危儿在B超引导下,经皮采集胎儿脐血,采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能,对上述基因进行分析。结果羊水脱落细胞CYBB、CYBA基因分析结果显示:在5例X-CGD患儿家系的7例高危儿中,1例为正常女性胎儿,2例女性胎儿突变基因携带情况不明确,1例为正常男性胎儿,2例为X-CGD男性胎儿,1例为可疑X-CGD男性胎儿;1例AR-CGD患儿家系中的高危儿为可疑AR-CGD女性胎儿。上述2例可疑CGD胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下,脐血基因分析验证1例为X-CGD男性胎儿,1例为AR-CGD女性胎儿。4例正常胎儿顺利出生,4例CGD胎儿行人工流产术。结论羊水脱落细胞基因分析与宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验相结合,可为CGD高危儿提供可靠的产前诊断。 | 田雯 蒋利萍 舒岚 刘玮 张璐颖 赵晓东 | 2014 | 上海交通大学学报(医学版)2014，34，4： | 0 |
| 20 | X连锁慢性肉芽肿病4例临床分析显示文摘目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征.方法随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等.结果 4例X-CGD患儿就诊共20次;起病年龄最小1 d,最大30 d;确诊年龄最小3.5月,最大27月;肺炎为最常见临床感染(10次),其次为脓肿(9次)以及结核感染(4次);3例患儿胸部CT显示实变影、结节状致密影;2例患儿分别在肺泡灌洗液及脓液中分离出肺炎克雷伯杆菌;明确3个CYBB基因突变(IVS5+1G>A,c.742-743Ains,c.801delT);确诊后3例长期使用复方磺胺甲噁唑,2例长期使用伊曲康唑,2例长期使用重组人γ干扰素;1例患儿接受了造血干细胞移植;3例存活,1例死于结核感染.结论反复肺炎及脓肿为X-CGD最常见临床表现,预防性使用抗细菌、抗真菌药及重组人γ干扰素可降低X-CGD患儿的感染率,但结核感染以及真菌感染仍是CGD患儿死亡的主要原因.造血干细胞移植可治愈X-CGD. | 张翠 李小青 | 2019 | 中国生育健康杂志2019，30，6： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员