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| 1 | 重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析显示文摘目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α-地中海贫血(α-地贫)常见3种基因型和β-地中海贫血(β-地贫)常见17种点突变,对检测结果进行统计学分析。结果共检出9988例(9.24%)地中海贫血携带者,其中α-地贫基因携带者5448例,检出率为5.04%(5448/108140),以--SEA/αα基因缺失型最常见(占α-地贫45.71%);本次检测出13种β-地贫基因突变类型,共有β-地贫携带者4368例,检出率为4.04%(4368/108140),4359例(占β-地贫99.8%)为杂合子,以CD41-42(-CTTT)、CD17(AAG>TAG)、IVS2-654(C>T)为主;发现1例纯合子(-28(A>G)/-28(A>G)),重庆尚未见报道;8例(占β-地贫0.18%)为双重杂合突变,本研究中发现CAP(A-C)/IVS2-654(C>T)和CD17(AAG>TAG)/βE(GAG>AAG)2种类型双重杂合突变国内未见报道;确诊α-地贫复合β-地贫携带者172例,检出率为0.16%(172/108140),以-α3.7/αα复合CD41-42(-CTTT)最为常见,α和β复合型地中海贫血的发病率位于全国中间水平;共发现4种三重杂合突变型,其中-α4.2/αα,βE(GAG>AAG),IVS2-654(C>T)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,-29(A-G)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,CD17(AAG>TAG)3种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α-地贫和β-地贫发病率较两广地区低,α和β复合型地中海贫血发病率处于中间水平,5种突变基因型为国内首次发现。 | 杨嫄 朱丽丹 张颖 刘圣艳 陈永平 王劲 张勇 谢成敏 张曦 李云龙 | 2020 | 第三军医大学学报2020，42，17： | 13 |
| 2 | 四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析显示文摘目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征。方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 m L,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点。结果:1 056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3%。其中,α-地贫168例(15.9%),β-地贫161例(15.3%),αβ复合突变1例(0.1%)。在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9%,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6%)、-α3.7/αα(17.9%)为主,占α-地贫的90.5%;β-地贫161例,构成比8.8%,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3%)、CD41-42(31.1%)及IVS-II 654(14.3%),占β-地贫的95.7%;α复合β-地贫1例(0.3%),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M。1 056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4%),女性687例,检出地贫240例(34.9%),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001)。结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见。 | 杜利君 邢晏 蒋兴亮 张兵 李欣 杨杉 赵佳 何玉霞 | 2018 | 川北医学院学报2018，33，4： | 9 |
| 3 | 血细胞和血红蛋白分析技术在地中海贫血筛查中的应用价值显示文摘目的分析血细胞和血红蛋白分析技术在地中海贫血筛查中的应用价值。方法将2015年1月至2016年12月在揭西县钱坑卫生院入院治疗的822例计划怀孕和已怀孕地贫基因携带者分为α-地贫组(582例)、β-地贫组(214例)和αβ复合型地贫组(26例),对3组患者的平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、Hb A2指标进行检测,分析3种指标在地贫疾病诊断过程中的灵敏度、特异度和诊断准确率,且对比MCV联合MCH与3种方式联合筛查的灵敏度、特异度和诊断准确率。结果α-地贫组3种指标灵敏度比较,差异有统计学意义(P<0.05);3种指标特异度和诊断准确度两两比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV联合MCH与3种指标联合筛查在α-地贫组的灵敏度比较,差异有统计学意义(P<0.05);MCV联合MCH与3种指标联合筛查的特异度和诊断准确度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV与MCH联合在初筛效果中较好,Hb A2在α-地贫组诊断中灵敏度不高,漏检率较高,在筛查β-地贫组中,3种方式联合应用效果较好。 | 温德胜 | 2018 | 河南医学研究2018，27，10： | 6 |
| 4 | 广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果分析显示文摘目的分析广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果,总结α-地中海贫血基因类型和分布特征。方法选择广西钦州市第二人民医院2014年1月1日—2018年12月1日收治的3756例α-地中海贫血患者作为研究对象,分别采用PCR基因诊断技术对患者行缺失型基因检测和采用RDB法行非缺失突变型基因检测,分析和总结患者检测结果。结果共检出α-地中海贫血缺失型基因2058例,占比54.8%;α-地中海贫血非缺失突变型1698例,占比45.2%。其中,缺失型基因又包含αα/--SEA1507例(占比73.2%)、-α3.7/αα349例(占比17.0%)、αα/-α4.2122例(占比5.9)、-α3.7/--SEA62例(占比3.0)、-α4.2/--SEA13例(占比0.6%)、-α3.7/-α4.24例(占比0.2%)、-α3.7/-α3.71例(占比0.05%)等类型;非缺失突变型基因包含HbCS41086例(占比63.9%)、HbQS408例(占比24.0%)、HbWS4205例(占比12.0%)等类型。结论α-地中海贫血存在多种基因分型,临床可采用PCR、RDB等基因诊断技术对患者进行检测判断,将能为α-地中海贫血基因诊断和后续临床治疗提供有效的参考。 | 刘宁毅 | 2019 | 中国全科医学2019，0，A01： | 5 |
| 5 | 基于国际疾病分类(ICD-10)的四川省先天性病残儿疾病顺位及趋势分析显示文摘目的:了解四川省病残儿先天性疾病顺位及变化趋势。方法:基于标准化的国际疾病分类(ICD-10)编码自动归类流程,对四川省2004年-2015年地市级医学鉴定的18 897例先天性病残儿21 059个鉴定诊断进行疾病编码,应用SAS 9.2、R 3.3.3统计软件对鉴定资料进行基本人口学特征,总体、地区和年度的疾病顺位及趋势分析。结果:四川省2004年—2015年先天性病残儿平均鉴定审批率为83.3%,鉴定时患儿平均年龄7.7岁,男性占59.2%,农村占77.5%。先天性病残儿鉴定诊断共有131种,心脏的其他先天性畸形,心间隔先天性畸形,脑的其他先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼的其他先天性变形,唐氏综合征,头、面、脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形,上肢短小缺陷,髋先天性变形,腭裂伴有唇裂为高发的前10位先天性疾病。地区顺位显示除泸州市首位高发先天性疾病为脑先天性畸形外,其余市(州)均为先天性心脏病。年度趋势分析结果表明唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血呈上升趋势,而肌肉骨骼的先天性变形、脑先天性畸形和睾丸未降呈下降趋势。结论:先天性心脏病、脑先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼先天性变形,唐氏综合征等是四川省先天性病残儿的高发病种,需要针对唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血等呈上升趋势的先天性疾病制定切实有效的重点防治策略,降低儿童先天性疾病的发生率和致残率。 | 赵君 张宏光 田爱平 代巧云 杨莉 张序 杨雪莹 马旭 | 2018 | 中国计划生育学杂志2018，26，3： | 5 |
| 6 | 重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析显示文摘目的了解重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率和基因突变类型。方法2019年3-7月,采用前瞻性设计和多阶段分层整群随机抽样方法,在重庆市的11个调查点,采集土家族和苗族育龄人群的空腹静脉血,利用跨越断裂点(Gap)-PCR和高通量测序方法进行地贫基因检测。结果共调查土家族人群516例,年龄为(28.63±5.26)岁,男性258例、女性258例;苗族人群270例,年龄为(28.62±5.35)岁,男性139例、女性131例。土家族地贫基因携带率为5.04%(26/516),α、β地贫的携带率分别为1.94%(10/516)和2.52%(13/516);检出3种临床意义不明的新发突变,分别为HBA_(2):c.46G>A(Gly>Ser)、HBB:c.^(*)+129T>A、HBB:c.-39T>G,各1例。苗族地贫基因携带率为7.78%(21/270),α、β地贫的携带率分别为3.33%(9/270)和4.44%(12/270)。土家族和苗族α地贫基因型均以-α^(3.7)/为主;β地贫基因型土家族Codons 41/42(-TTCT)beta^(0)、Codon 17(A>T)beta^(0)、IVS-Ⅱ-654(C>T)beta+均较多,苗族以Codons 41/42(-TTCT)beta^(0)为主。结论重庆市土家族和苗族地贫基因携带率均较高,不同民族间地贫基因类型不同。3种临床意义不明新发突变基因型的临床意义应重点关注。 | 何丹 顾华妍 张海燕 王薇 王馨悦 | 2021 | 中华地方病学杂志2021，40，2： | 5 |
| 7 | 分子诊断技术在临床疾病中的应用进展显示文摘过去20年,临床分子诊断技术取得了飞跃式的发展,它已成为临床检验医学学科中最具发展潜力的领域。尤其是随着基因组学的深入研究,临床分子诊断方法已在更深层次揭示临床疾病的本质,从而指导临床诊断和治疗,许多临床分子诊断项目已成为国内外医疗机构的常规项目,广泛应用于临床各科。当前,应用于临床实验室分子检测的生物学技术主要包括核酸杂交、核酸扩增及DNA序列分析等。本文就分子诊断技术在感染性疾病、肿瘤和遗传病领域应用进展进行述评。 | 应斌武 | 2016 | 四川大学学报(医学版)2016，47，6： | 5 |
| 8 | 简阳市地中海贫血筛查试验评价显示文摘目的对四川省简阳市地贫筛查试验进行分析与评价,为地贫筛查流程的优化提供科学依据。方法对简阳市2014-10/2018-12接受地贫基因检测的168人的筛查数据进行分析,采用灵敏度、特异度和似然比等评价指标。运用SPSS 22.0软件进行统计分析,灵敏度和特异度的比较采用χ2检验,绘制各指标的ROC曲线并计算AUC。结果MCV、MCH、HbA2和HbF 4项指标的灵敏度分别为88.07%、91.74%、88.07%和14.68%,特异度分别为83.05%、77.97%、38.98%和84.75%,阳性似然比分别为5.20、4.16、1.44和0.96,阴性似然比分别为0.14、0.11、0.31和1.01。HbF的灵敏度低于其他指标(χ2=117.520,130.004,117.520,P<0.01),HbA2的特异度低于其他指标(χ2=24.085,18.463,26.186,P<0.01)。血常规检查、血红蛋白分析、串联试验和并联试验四项筛查试验的灵敏度分别为92.66%、88.99%、99.08%和82.57%,特异度分别为76.27%、25.42%、18.64%和83.05%,阳性似然比分别为3.90、1.19、1.22和4.87,阴性似然比分别为0.10、0.43、0.05和0.21。夫妇筛查方案3(双方血常规检查阳性且至少一方血红蛋白分析阳性)的灵敏度(84.62%)和特异度(86.67%)均较高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的AUC分别为0.895、0.901、0.608、0.970、和0.700,HbA2对β地贫的筛查价值最高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的最佳截断值分别为77.50 fl、24.85 pg、2.75%、3.88%和0.75%。结论 MCV、MCH和HbA2具有较高的筛查价值,目前简阳市地贫筛查试验的特异度较低,误诊的可能性大,地贫筛查流程亟待优化。 | 李斯怡 陈媛媛 栾荣生 徐耀明 章文强 高哲飞 王乐 樊建平 | 2021 | 预防医学情报杂志2021，37，5： | 2 |
| 9 | 应用Logistic回归和ROC曲线评价红细胞参数在地中海贫血中的诊断价值显示文摘目的探讨应用红细胞参数建立的鉴别诊断方程在泸州地区地中海贫血(TT)中的诊断价值。方法回顾性研究2017年来自本院86例TT患者及53例缺铁性贫血(IDA)患者的红细胞参数资料,采用Logistic二元回归建立鉴别诊断方程,并与国外报道的6个诊断公式相比较,分别计算并比较其灵敏度(sensitivity,SEN)、特异性(specificity,SPE)、阳性预测值(positive predict value,PPV)、阴性预测值(negative predict value,NPV)及约登指数(Youden index,YI),绘制相应的受试者工作特征(ROC)曲线,分析曲线下面积(AUC)及最佳截断点。结果 Logistic回归方程的AUC为0.916,SEN为93.0%,SPE为77.0%,PPV为84.9%,NPV为79.2%,YI为0.704。结论 Logistic回归方程在泸州地区地中海贫血筛查中具有较高的诊断价值,但仍需多中心、大样本、分层次研究。 | 袁钦伟 邱旭婷 | 2019 | 世界最新医学信息文摘2019，0，66： | 1 |
| 10 | 海南省孕前及孕期地中海贫血筛查方案评价及优化研究显示文摘目的对海南省免费孕前及孕期地中海贫血筛查方案进行评价,为地贫筛查流程的优化提供理论依据。方法2020年11月—2021年7月对海南省19个市县参与海南省居民地中海贫血流行病学调查的10396例海南户籍成人进行调查,所有人均进行血常规检测、血红蛋白电泳检测及地贫基因检测。通过受试者工作特征曲线和灵敏度等筛检试验指标,判断平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular he⁃moglobin,MCH)和血红蛋白2型(haemoglobin adult type 2,HbA2)筛查地贫的最佳诊断界值,并评估不同地贫基因携带者初筛方案的诊断效能。结果使用海南省现有MCV单指标地贫初筛方案,即MCV<82 fL时进行地贫基因检查,诊断地贫基因携带者的漏诊率较高(34.06%),灵敏度较低(65.94%)。海南省MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.45 fL和79.05 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为27.95 pg和25.15 pg。HbA2筛查α-地贫的最佳截断值为小于2.55%,筛查β-地贫则为大于3.35%。地贫初筛时使用本研究推荐截断值的“HbA2或MCH或MCV联合筛查方案”具有较好的性能,灵敏度(92.96%)和阴性预测值(92.67%)最高,漏诊率(7.04%)最低,与现有方案比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论目前海南省地贫筛查流程有漏诊可能,联合使用MCV、MCH和HbA2筛查地贫,采用本地适宜的地贫初筛指标截断值,可以改善地贫漏报的发生,提高诊断效能。 | 窦倩如 曹霞 黄翠敏 粘惠瑜 肖美芳 周俏苗 程冷眉 孔令婉 范霞林 吴桂花 樊利春 | 2023 | 中国热带医学2023，23，10： | 0 |
| 11 | 云南曲靖地区α和β地中海贫血血液学和分子流行病学特征分析显示文摘目的本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测,旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血(TM)的基因突变情况,系统分析TM的流行病学数据,为设计适当的预防策略提供参考,降低TM缺陷儿出生,提高居民生活质量。方法选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20952例患者进行血液学筛查,包括血常规指标,如平均红细胞体积(MCV),平均血红蛋白含量(MCH),血红蛋白(Hb),高效液相色谱(HPLC)对Hb进行电泳,对表型阳性者用聚合酶链反应(PCR)流变杂交技术检测中国人群常见的α和β地贫-TM突变类型,进一步调查1821例疑似的TM携带者。结果共诊断出地中海贫血携带者464例(25.48%),其中α-TM 164例(9.01%),β-TM 284例(15.60%),α合并β-TM 16例(0.88%),携带率分别为2.21%,0.78%,1.36%,0.08%。本次研究共检测出13种等位基因共21种基因型。包括静止型α-TM(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、α^(QS)α/αα、α^(CS)α/αα)49.39%,轻型(东南亚型)α-TM(-SEA/αα)47.56%、中间型(HbH病)α-TM(--SEA/-α^(4.2)、--SEA/-α^(3.7))3.05%;β-TM基因型有CD17/β^(N)(34.86%)、CD41-42/β^(N)(23.94%)、βE/β^(N)突变(22.18%)、IVS-Ⅱ-654/β^(N)(15.85%)、-29/β^(N)(1.06%)、CD71-72/β^(N)(1.41%)、Cap/β^(N)(0.70%);α合并β复合型TM基因型有α^(3.7)/αα联合CD41-42/β^(N)突变(25.00%)、--SEA/αα联合IVS-Ⅱ-654/β^(N)突变(25.00%)、α^(3.7)/αα联合βe/β^(N)突变(12.50%)、--SEA/-α^(4.2)联合CD41-42/β^(N)突变(12.50%)、αWSα/αα联合βe/β^(N)突变(12.50%)、αWSα/αα联合CD41-42/β^(N)突变(12.50%)。结论曲靖地区TM基因携带率相对较高,常见的突变类型均在该地出现,这些发现将有助于临床遗传咨询,对曲靖地区TM防控有重要意义。 | 马蓉 王俊玲 李秀萍 熊倩 方哲伟 刘红霞 杨锦四 李梦仙 李宏伟 | 2022 | 山西医药杂志2022，51，20： | 0 |
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