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| 1 | 新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析显示文摘目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的。 | 杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 | 2012 | 临床儿科杂志2012，30，9： | 38 |
| 2 | Biochemical characteristics of neonatal cholestasis induced by citrin deficiency显示文摘AIM:To explore differences in biochemical indices between neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) and that with other etiologies. METHODS:Patients under 6 mo of age who were referred for investigation of conjugated hyperbiliru-binaemia from June 2003 to December 2010 were eligible for this study. After excluding diseases affecting the extrahepatic biliary system, all patients were screened for the two most common SLC25A13 mutations; the coding exons of the entire SLC25A13 gene was sequenced and Western blotting of citrin protein performed in selected cases. Patients in whom homo-zygous or compound heterozygous SLC25A13 mutation and/or absence of normal citrin protein was detected were defined as having NICCD. Cases in which no specific etiological factor could be ascertained after a com-prehensive conjugated hyperbilirubinaemia work-up were defined as idiopathic neonatal cholestasis (INC). Thirty-two NICCD patients, 250 INC patients, and 39 infants with cholangiography-confirmed biliary atresia (BA) were enrolled. Laboratory values at their first visit were abstracted from medical files and compared. RESULTS:Compared with BA and INC patients, the NICCD patients had significantly higher levels of total bile acid (TBA) [all measures are expressed as median (inter-quartile range):178.0 (111.2-236.4) μmol/L in NICCD vs 112.0 (84.9-153.9) μmol/L in BA and 103.0 (70.9-135.3) μmol/L in INC, P = 0.0001]. The NICCD patients had significantly lower direct bilirubin [D-Bil 59.6 (43.1-90.9) μmol/L in NICCD vs 134.0 (115.9-151.2) μmol/L in BA and 87.3 (63.0-123.6) μmol/L in INC, P = 0.0001]; alanine aminotransferase [ALT 34.0 (23.0-55.0) U/L in NICCD vs 108.0 (62.0-199.0) U/L in BA and 84.5 (46.0-166.0) U/L in INC, P = 0.0001]; aspartate aminotransferase [AST 74.0 (53.5-150.0) U/L in NICCD vs 153.0 (115.0-239.0) U/L in BA and 130.5 (81.0-223.0) U/L in INC, P = 0.0006]; albumin [34.9 (30.7-38.2) g/L in NICCD vs 38.4 (36.3-42.2) g/L in BA and 39.9 (37.0-42.3) g/L in INC, P = 0.0001]; glucose [3.2 (2.0-4.4) mmol/L in NICCD vs 4.1 (3.4-5.1) mmol/L in BA and 4.0 (3.4-4.6) mmol/L in INC, P = 0.0014] and total cholesterol [TCH 3.33 (2.97-4.00) mmol/L in N ICCD vs 4.57 (3.81-5.26) mmol/L in BA and 4.00 (3.24-4.74) mmol/L in INC, P = 0.0155] levels. The D-Bil to total bilirubin (T-Bil) ratio was significantly lower in NICCD patients [all measures are expressed as median (inter-quartile range):0.54 (0.40-0.74)] than that in BA patients [0.77 (0.72-0.81), P = 0.001] and that in INC patients [0.74 (0.59-0.80), P = 0.0045]. A much higher AST/ALT ratio was found in NICCD patients [2.46 (1.95-3.63)] compared to BA patients [1.38 (0.94-1.97), P = 0.0001] and INC patients [1.48 (1.10-2.26), P = 0.0001]. NICCD patients had significantly higher TBA/D-Bil ratio [3.36 (1.98-4.43) vs 0.85 (0.72-1.09) in BA patients and 1.04 (0.92-1.14) in INC patients, P = 0.0001], and TBA/TCH ratio [60.7 (32.4-70.9) vs 24.7 (19.8-30.2) in BA patients and 24.2 (21.4-26.9) in INC patients, P = 0.0001] compared to the BA and INC groups. CONCLUSION:NICCD has significantly different bio- chemical indices from BA or INC. TBA excretion in NICCD appeared to be more severely disturbed than that of bilirubin and cholesterol. | Jian-She Wang Xiao-Hong Wang Ying-Jie Zheng Hai-Yan Fu Rui Chen Yi Lu Ling-Juan Fang Takeyori Saheki Keiko Kobayashi | 2012 | World Journal of Gastroenterology2012，18，39： | 35 |
| 3 | 浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析显示文摘目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。 | 郑静 张玉 洪芳 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 黄新文 | 2017 | 浙江大学学报(医学版)2017，46，3： | 25 |
| 4 | 河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析显示文摘目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢病12种、有机酸血症12种、脂肪酸β氧化代谢性疾病12种,对初筛可疑阳性者进行血常规、生化检查、尿气相色谱(GC/MS)、基因检测等相关检查而确诊。结果850486例新生儿中,初筛可疑阳性15956例,初筛可疑阳性率1.88%(15956/850486),最终确诊15种遗传代谢病共408例,总患病率为0.0480%(408/850486)。其中氨基酸代谢病168例,包括高苯丙氨酸血症156例、同型半胱氨酸血症4例、希特林缺乏症4例、高脯氨酸血症1例、枫糖尿症1例、高蛋氨酸血症1例、精氨酸血症1例;有机酸代谢病200例,包括甲基丙二酸血症182例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症10例、戊二酸血症Ⅰ型4例、丙酸血症3例、异戊酸血症1例;脂肪酸β氧化障碍性疾病40例,包括原发性肉碱缺乏症27例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症9例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例。结论非衍生化串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查效果显著,提高了新生儿遗传代谢病的早期确诊率。 | 马胜举 赵德华 马坤 倪敏 王丽雯 欧阳运佳 张垒 张小安 | 2020 | 检验医学与临床2020，17，14： | 18 |
| 5 | 嘉兴地区2265例NICU新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查的应用显示文摘目的研究串联质谱技术在NICU新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。方法对2265例NICU新生儿,采用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)进行遗传代谢性疾病的筛检。结果 2265例NICU新生儿中4例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为1.77‰。病种依次为:甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍1例,原发肉碱吸收障碍1例。结论串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传性代谢病进行筛查。早期的筛查有利于医院确诊病因,减少医疗纠纷的发生,也对患儿及家庭早期干预有利,值得推广开展。 | 盛曙君 黄华飞 | 2015 | 中国优生与遗传杂志2015，23，5： | 11 |
| 6 | 2010年西安地区高危婴幼儿中遗传代谢病筛查情况分析显示文摘【目的】总结2010年来西安地区高危婴幼儿中先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验,以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性疾病的重视程度、认识和处理能力。【方法】对2010年1-12月在西安地区共33家医院就诊的高危婴幼儿104例,应用高效液相串联质谱技术的方法进行35种遗传代谢性疾病的筛检。【结果】104例高危儿,7例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为6.7%。病种依次为:甲基丙二酸血症3例,一过性酪氨酸血症1例,同型胱氨酸尿症1例,枫糖尿病1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。【结论】西安地区先天性遗传代谢性疾病在有高危因素的婴幼儿人群中发生率极高,按发生率高低排序依次为有机酸代谢病、氨基酸酸代谢病及脂质代谢病。早期的筛查不仅对患儿及家庭早期干预有利,也有利于医院确诊病因,减少医疗纠纷的发生,值得进一步推广开展。 | 艾婷 刘俐 | 2012 | 中国儿童保健杂志2012，20，3： | 8 |
| 7 | Newborn screening in Zhejiang, China显示文摘背景自从新生的屏蔽在这研究的 1999 .The 目的在浙江开始了,现在是 11 年是分析并且总结从 1999~2009 件 .Methods 血样品的在浙江的新生的屏蔽的地位从在 birth.We 以后的 72 个小时进行了的新生儿的脚跟被收集实验室测试先天甲状腺机能减退( CH )和刺激甲状腺的荷尔蒙( TSH )的传播层次是 detected.Blood 本氨基丙酸( Phe )为苯酮尿( PKU )被检测 . | Maitusong, Riziwanguli Japaer, Rukeya Zhao Zheng-yan Yang Ru-lai Huang Xiao-lei Mao Hua-qing | 2012 | Chinese Medical Journal2012，，4： | 8 |
| 8 | 6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析显示文摘目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果 6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变([Ⅰ]/[Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变;5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病;患儿血清谷丙转氨酶(ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶(AST)高于ALT;患儿均出现白蛋白<35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状;患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 | 郭红梅 李玫 郑必霞 | 2015 | 胃肠病学和肝病学杂志2015，24，1： | 6 |
| 9 | 串联质谱联合二代测序技术在陕西地区遗传代谢病诊断中的应用显示文摘目的探讨串联质谱联合二代测序技术在遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)诊断中的应用价值。方法采用串联质谱技术对2018年1月至2019年12月西北妇女儿童医院新生儿筛查中心的60272例新生儿进行遗传代谢病筛查,对其中34例阳性患者采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果39例患者被确诊为遗传代谢病,包括氨基酸代谢病18例(46.15%),有机酸代谢病15例(38.46%)和脂肪酸氧化障碍类疾病6例(15.38%),本地区IEMs发生率为1∶1545。高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症是两种最常见的遗传代谢病,占所有确诊病例的66.67%(26/39)。高苯丙氨酸血症的PAH基因c.728G>A和c.721C>T、甲基丙二酸血症的MMACHC基因c.567dupT和c.609G>A、MMUT基因c.323G>A和c.1630_1631delGGinsTA以及希特林蛋白缺乏症的SLC25A13基因c.852_855del是常见的突变位点。结论串联质谱新生儿筛查与二代测序技术的联合应用能够有效地提高遗传代谢病的诊断效率。遗传代谢病在陕西地区并不罕见,初步呈现了本地区遗传代谢病的发病率、疾病谱及遗传特征,为串联质谱技术在陕西地区新生儿筛查中的推广应用及基因检测的临床实践奠定基础。 | 张瑞雪 宋成荣 张言 马晓萍 杨丽辉 于雯雯 蔡娜 强荣 | 2020 | 国际遗传学杂志2020，43，6： | 5 |
| 10 | 盐城市2012—2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析显示文摘目的总结和分析盐城市2012--2014年新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法对盐城市2012--2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)、17α-羟孕酮(17α—OHP)的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果2012—2014年盐城市共筛查新生儿199612例,共检出苯丙酮尿症(PKU)24例,发病率为1:8317(%),先天性甲状腺功能减低症(CH)121例,发病率为1:1650(%),先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例,发病率为1:22179(%)。结论盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平(1:10000—1:20000)。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。 | 孙桂花 | 2014 | 中华全科医学2014，12，11： | 2 |
| 11 | Phenylketonuria in Hong Kong Chinese: a call for hyperphenylalaninemia newborn screening in the Special Administrative Region, China显示文摘Hyperphenylalaninemia 是在 15 000 实时出生影响约 1 的新陈代谢的最普通的先天的错误之一。在汉语之中, BH4 缺乏导致 hyperphenylalaninemia 比在白种人普通得多。准确诊断为治疗并且基因建议是重要的。在 2000,为苯酮尿的新生的屏蔽由在在整个整个国家的中国的法律是强制的。然而,它还没在香港特别行政区的新生的屏蔽节目被包括,中国。在香港汉语之中的 hyperphenylalaninemia 上的出版数据大部分正在缺乏。我们与严重 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS ) 报导一个 1 岁的香港中国女孩缺乏。病人与婴儿的 hypotonia 介绍了并且作为服的麻痹被误诊。她有的很温和的 hyperphenylalaninemia (95 mol/L ) ,显著地高的 phenylalnine-to-tyrosine 比率(3.1 ) ,和 1109 mlU/L 的提高的催乳激素。基因分析证实了同型结合的已知的引起疾病的变化磅 NM_000317.1:c.259CT;NP_000308.1:p。在 proband 的 P87S。根据我们的本地经验,当 PTPS 缺乏的 hyperphenylalaninemia 线索的估计的流行被报导在 29 542 实时出生,不是本氨基丙酸 hydroxylase 的一个单个案例是 1 时,缺乏被报导了。而且,有在社区以及在医药专业人员之中的继承新陈代谢的疾病的了解的一般缺乏。很经常,临床的怀疑的一个低索引将在诊断,多重不必要、昂贵的调查,延长病态和焦虑导致延期到影响的家庭。我们强烈建议为 hyperphenylalaninemia 屏蔽的那个扩展新生儿应该为在香港特别行政区出生的每个婴儿被实现,中国。 | Chloe Miu Mak Chun-hung Ko Ching-wan Lam Wai-ling Lau Wai-kwan Siu Sammy Pak-lam Chen Chun-yiu Law Chi-kong Lai Chak-man Yu Albert Yan-wo Chan | 2011 | Chinese Medical Journal2011，，16： | 2 |
| 12 | 柔肝运脾合剂治疗Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的疗效观察显示文摘目的观察柔肝运脾合剂对Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床疗效。方法将符合纳入标准的50名患儿随机分为观察组25例和对照组25例,对照组采用常规治疗,并予以常规剂量给予熊去氧胆酸口服;观察组在对照组的基础上加服柔肝运脾合剂,两组患儿治疗周期4周。观察两组患儿治疗前后疗效评价及肝功能(TBiL、TBiL、ALT、AST)、凝血功能(PT、PT-INR、APTT、TT)、总胆汁酸、甲胎蛋白变化情况,并在治疗后行安全性分析。结果治疗后,观察组总有效率(83.33%)高于对照组(56.52%)(P<0.05);治疗后观察组肝功能(TBiL、TBiL、ALT、AST)和对照组(TBiL、TBiL、AST)均较治疗前下降(P<0.05),且观察组(TBiL、TBiL、ALT、AST)水平低于对照组(P<0.05);治疗后,观察组凝血功能(PT、APTT、TT)和对照组(APTT)较治疗前都有所下降(P<0.05),且观察组(PT、APTT)水平低于对照组(P<0.05);治疗后,观察组和对照组总胆汁酸水平均明显下降(P<0.05),且观察组总胆汁酸水平低于对照组(P<0.05);甲胎蛋白水平治疗前后无明显差异(P>0.05)。结论柔肝运脾合剂可以改善Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床症状,对促进肝功能、凝血功能、总胆汁酸恢复正常水平有一定疗效。 | 袁凯 江治霞 熊小丽 汤建桥 张月甥 吴智 | 2020 | 时珍国医国药2020，31，6： | 1 |
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