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| 1 | 广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析显示文摘目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况。方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因。结果:13 589例样本共检出α、β地贫2 866例,比例为21.09%。其中缺失型α地贫1 757例(12.93%),常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα(1 026例),-α3.7/αα(498例),-α4.2/αα(150例),构成比分别为58.39%、28.34%、8.54%,共95.27%,其中以--SEA/αα最为常见;其他基因型包括--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2,构成比分别为2.90%、1.25%、0.40%、0.17%。确定为β地贫共1 109例(8.16%),共计发现基因型23种,其中最常见的突变类型分别为CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、βE、-29(A→G),共占95.94%,其中以CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高。α地贫兼β地贫98例。结论:广西地区α地贫以--SEA/αα最为常见,β地贫以CD41-42(-TCTT)最为常见,α地贫发病率高于β地贫。广西是地贫高发区域,继续做好广西人群的地贫筛查和产前基因诊断对优生优育具有重要作用。 | 刘富华 贾艺聪 陈洁晶 林华 史舟芳 刘珊宇 郭丽 薛雯 吴润强 | 2015 | 临床血液学杂志2015，28，6： | 46 |
| 2 | 江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析显示文摘目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。 | 聂益军 吕小林 林慧 肖婕 崔琪 万腊根 | 2017 | 实验与检验医学2017，35，4： | 19 |
| 3 | 血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断价值显示文摘目的探讨毛细管电泳法检测血红蛋白和血液学指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法收集中山大学附属第一医院东院在2016年1月至2017年7月期间进行地中海贫血筛查的患者6416例,其中血红蛋白电泳、血液学指标和基因检测数据齐全的病例152例,分析联合毛细管电泳法和血液学指标筛查地贫的效能。结果152例同时进行了毛细管电泳、血细胞分析、基因检测的病例中,疑似地贫患者的符合率为55.4%,异常血红蛋白者的符合率为80%,单纯MCV、MCH或电泳异常者的符合率为14.5%,筛查正常者的符合率达90.9%;筛查总符合率为37.6%。其中MCV、MCH具有较高的灵敏度和特异性,RBC有较高的灵敏度,但特异性低;电泳结果具有较高的灵敏度,对β-地贫患者的检出具有很高的诊断价值,并可以检测出异常血红蛋白带;毛细管电泳联合MCV、MCH筛查地中海贫血具有较高的灵敏度和特异性。结论单纯血细胞分析或单纯电泳结果在地贫筛查中诊断价值一般,联合血细胞分析和毛细管电泳结果在地贫筛查中诊断价值高。 | 孙艳虹 郑丹 陆雯韻 | 2019 | 标记免疫分析与临床2019，26，7： | 18 |
| 4 | 湖北地区儿童地中海贫血基因型分析显示文摘目的:了解湖北地区儿童地中海贫血(地贫)基因型的分布情况。方法:选取接受α、β地贫基因筛查后确诊为地贫的0~12岁患者,进行基因结果分析。结果:1 431例儿童标本中经基因确诊者有273例,其中189例为β-地贫,占69.23%,共检出10种突变基因,以CD41-42、IVS-Ⅱ-654及CD17为主,占突变的85.92%;78例为α-地贫,占28.57%,最常见的是α-SEA突变基因,占突变的72.84%;检出α-合并β-地贫6例,占2.20%。结论:湖北地区α-地贫以α-SEA突变为主,β-地贫排在前3位的基因突变分别是IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17,α-合并β-地贫占地贫基因检出阳性病例的2.20%。本研究对湖北地区地贫基因型及其构成比进行分析,建立湖北地区地贫基因库,可以为预防计划和遗传咨询、产前诊断提供基础资料,从而对减少重型地贫患儿的出生具有重要意义。 | 王莉 刘爱国 张柳清 刘双又 鲁艳军 管青 胡群 | 2017 | 临床血液学杂志2017，30，6： | 17 |
| 5 | 重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析显示文摘目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α-地中海贫血(α-地贫)常见3种基因型和β-地中海贫血(β-地贫)常见17种点突变,对检测结果进行统计学分析。结果共检出9988例(9.24%)地中海贫血携带者,其中α-地贫基因携带者5448例,检出率为5.04%(5448/108140),以--SEA/αα基因缺失型最常见(占α-地贫45.71%);本次检测出13种β-地贫基因突变类型,共有β-地贫携带者4368例,检出率为4.04%(4368/108140),4359例(占β-地贫99.8%)为杂合子,以CD41-42(-CTTT)、CD17(AAG>TAG)、IVS2-654(C>T)为主;发现1例纯合子(-28(A>G)/-28(A>G)),重庆尚未见报道;8例(占β-地贫0.18%)为双重杂合突变,本研究中发现CAP(A-C)/IVS2-654(C>T)和CD17(AAG>TAG)/βE(GAG>AAG)2种类型双重杂合突变国内未见报道;确诊α-地贫复合β-地贫携带者172例,检出率为0.16%(172/108140),以-α3.7/αα复合CD41-42(-CTTT)最为常见,α和β复合型地中海贫血的发病率位于全国中间水平;共发现4种三重杂合突变型,其中-α4.2/αα,βE(GAG>AAG),IVS2-654(C>T)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,-29(A-G)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,CD17(AAG>TAG)3种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α-地贫和β-地贫发病率较两广地区低,α和β复合型地中海贫血发病率处于中间水平,5种突变基因型为国内首次发现。 | 杨嫄 朱丽丹 张颖 刘圣艳 陈永平 王劲 张勇 谢成敏 张曦 李云龙 | 2020 | 第三军医大学学报2020，42，17： | 13 |
| 6 | 三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析显示文摘目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。 | 陈爱华 陈垂海 陈求珠 周祥敏 陈垂婉 陈垂任 霍开明 | 2015 | 临床儿科杂志2015，33，8： | 13 |
| 7 | 中山市大规模人群地中海贫血基因型调查显示文摘目的基于大规模人群数据调查中山地区地中海贫血基因携带率及基因型分布特征。方法 2009年-2013年在本院产前诊断中心做地中海贫血基因检测的75 547例样本[前期已做血常规筛查,平均红细胞体积(MCV)<82 fl或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg纳入研究对象],采用多重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α-地中海贫血以及17种β-地中海贫血的基因突变。结果共检出α-地中海贫血15 328例,β-地中海贫血8 037例。最常见的α-地中海贫血与β-地中海贫血基因型分别为--SEA/αα、CD41-42/N。在血常规异常(MCV<80 fl,MCH<27 pg)样本中,总地中海贫血基因阳性检出率为30.93%(23 365/75 547);α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率分别为20.29%(15 328/75 547)、10.64%(8 037/75 547)。结论中山市地中海贫血基因携带率高,表型复杂,应加强地中海贫血基因的筛查力度,做好地中海贫血基因的预防控制工作。 | 陈敬林 万志丹 黄湘 谭家余 李冬秀 袁春雷 | 2015 | 中国卫生检验杂志2015，25，14： | 12 |
| 8 | 贵州籍α、β-地中海贫血患者的基因突变类型分析显示文摘目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血(地贫)患者的基因突变类型。方法:收集平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)降低、或血红蛋白(Hb)电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍患者1406例,应用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术和反向杂交技术(reverse dot blot,RDB)分别检测α、β-地贫患者的基因突变类型,并计算这些基因类型的分布频率。结果:386例α-地贫患者、1 020例β-地贫患者及其基因携带者中,检出12种α-地贫基因突变基因型和8种β-地贫基因突变型;按分布频率,α-地贫基因突变基因型前4位依次为--sea/αα(65.54%)、-α^(3.7)/αα(16.32%)、--sea/α^(3.7)(5.44%)和-α^(4.2)/αα(4.40%,β-地贫基因突变型前4位为CD17/N(41.67%)、CD41-42/N(35.20%)、654-II/N(10.59%)和CD17/CD17(3.63%)。结论:贵州地区的α、β-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--sea、CD17最常见。 | 刘兴梅 王茹蕾 苏莉 李贵芳 吴娴 黄盛文 | 2018 | 贵州医科大学学报2018，43，7： | 12 |
| 9 | 中国福建地区1474例地中海贫血基因检测结果分析显示文摘目的:了解福建地区人群α、β地中海贫血基因的携带率及基因突变的类型,分析不同类型地中海贫血在血红蛋白A2(HbA2)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)中的差异性,为其筛查分类、基因诊断、遗传咨询提供参考,以提高人群的优生质量。方法:送检福建各区、县样本,总计1 474例,采用单管多重聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。各组标本送检前已完成外周血的血红蛋白指数、MCV和MCH测定,即进行了地中海贫血的初筛。结果:在检测1 474例样本中,共检出704例地中海贫血(47.76%),其中α地中海贫血416例(28.22%),β地中海贫血267例(18.11%),α复合β地中海贫血21例(1.43%)。而α地中海贫血细分为3类,分别为静止型(5.09%),轻型(22.18%),中间型(0.95%),在对其HbA2、MCV和MCH的检测结果进行统计分析时发现呈明显的下降趋势,差异显著(P<0.05)。结论:福建地区α、β地中海贫血基因突变类型存在明显的遗传异质性,α地中海贫血以基因型--SEA/αα为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654为主,且在α地中海贫血的分类中,中间型的贫血指标显示最为明显,显著区别于其他类型。 | 林雨虹 林伟 王晓贤 | 2019 | 中国实验血液学杂志2019，27，3： | 12 |
| 10 | 血液学初筛表型阴性的孕妇地中海贫血基因检测结果分析显示文摘目的了解血液学初筛表型阴性的孕妇地中海贫血基因类型及分布,为优生优育提供参考和指导。方法用全自动血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),应用gap-PCR法检测3种缺失型α-地贫基因和膜反向杂交法检测17种β-地贫基因突变,对实验数据进行统计分析。结果在1787例地贫初筛表型阴性的孕妇中,检出地贫基因携带者52例,占总检出地贫的14.21%(52/366),其中αα/-α3.746例、-α4.2/αα3例、β地贫(均为CAP杂合子)2例、α复合β地贫(基因型-α3.7/βEM)1例,分别占检出的88.46%、5.77%、3.85%、1.92%。结论在地贫高发地区,MCV≥82fl、MCH≥27pg不能完全排除携带地贫基因的风险,基因型以αα/-α3.7为主。 | 李爱敏 唐曙明 陈海霞 刘彩艳 | 2015 | 实验与检验医学2015，33，5： | 11 |
| 11 | 中国四川地区汉族及藏族人群地中海贫血基因分型调查显示文摘目的调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血(地贫)基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点。方法采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)<85fL和平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)<27pg的标本进行α-地贫和β-地贫基因分析。分别采用多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和反向斑点杂交技术(reverse dot blot assays)检测α珠蛋白的缺失型突变和α珠蛋、β珠蛋白的非缺失型基因突变。结果汉族人群中,α-地贫基因携带率为1.48%(17/1 147),基因型以--SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%(16/1 147),基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例。33例地贫基因阳性标本的MCH均<27pg,有5例样本的MCV>80fL,最大为83.7fL。613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者。结论四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV<84fL、MCH<27pg人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查。基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位。 | 牛倩 黄珣钡 安云飞 王军 江虹 | 2016 | 四川大学学报(医学版)2016，47，6： | 11 |
| 12 | 云南省地中海贫血的血液学初筛与分析显示文摘目的通过血液学表型筛查初步了解云南省各地人群地中海贫血的流行病学现状。方法收集云南省各地州人群样本进行血常规和血红蛋白电泳检测,统计分析各地区人群小细胞低色素贫血患者和携带者频率。结果共检测云南省少儿组与成人组合计19477例,成人组地贫携带率为9.40%,携带率最高的州市分布在靠近西南边境的少数民族自治州,依次为德宏州(42.48%)、西双版纳州(22.12%)和文山州(18.69%);全省各州市地贫携带率及携带类型有明显差异,少儿组中异常Hb携带率显著高于成人组的携带率。结论云南全省为地贫高发区,德宏州、西双版纳州和文山州为特别高发地区,是对当地儿童健康造成影响的重要疾病;联合血常规和血红蛋白电泳检测可减少漏筛地贫携带者的几率。 | 张瀚文 杨雯 贺静 李朋 曾敬富 郭晶晶 曾小红 张杰 靳婵婵 朱宝生 | 2016 | 中国妇幼保健2016，31，11： | 10 |
| 13 | 四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析显示文摘目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征。方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 m L,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点。结果:1 056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3%。其中,α-地贫168例(15.9%),β-地贫161例(15.3%),αβ复合突变1例(0.1%)。在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9%,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6%)、-α3.7/αα(17.9%)为主,占α-地贫的90.5%;β-地贫161例,构成比8.8%,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3%)、CD41-42(31.1%)及IVS-II 654(14.3%),占β-地贫的95.7%;α复合β-地贫1例(0.3%),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M。1 056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4%),女性687例,检出地贫240例(34.9%),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001)。结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见。 | 杜利君 邢晏 蒋兴亮 张兵 李欣 杨杉 赵佳 何玉霞 | 2018 | 川北医学院学报2018，33，4： | 9 |
| 14 | 广东清远地区β-地中海贫血基因型特点显示文摘目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫. | 黄利华 刘冬霞 李伟明 李扬秋 | 2017 | 暨南大学学报(自然科学与医学版)2017，38，1： | 9 |
| 15 | 自贡市3040例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析显示文摘目的了解四川自贡地区地中海贫血的基因分布特点,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,减少出生缺陷。方法选择2015年1月-2016年12月在自贡市妇幼保健院进行产前咨询的育龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共3 040例,所有研究者在纳入研究时进行血常规检测,并于1周内进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者进行地贫基因诊断,采用液相芯片技术检测常见的23类地贫基因,包括α地贫基因6种,β-地贫基因17种。结果 3 040例研究者经过血红蛋白电泳筛查366例疑似地贫患者,筛查阳性率12. 04%。基因诊断确诊295例(9. 70%)地贫患者。其中α地贫表型阳性106例(35. 93%),β地贫表型阳性185例(62. 71%),αβ复合型4例(1. 36%)。106例α-地贫患者中,以--SEA/αα(71. 07%)、-α3. 7/αα(14. 47%)、-α4. 2/αα(4. 72%)、-α3. 7/--SEA(3. 14%)、αCSα/αα(2. 52%)为主。185例β-地贫患者中,以CD17(A>T)(35. 51%)、CD41/42(-TCTT)(26. 45%)、IVS-2-654(C>T)(24. 28%)、-28(A>G)(6. 88%)、CD27/28(+C)(2. 54%)为主。结论自贡地区地中海贫血基因携带率显著低于广东、广西地区而略高于四川,α地中海贫血基因型以缺失型为主,β地中海贫血基因型以CD17(A>T)、CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C>T)三种最为常见,应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。 | 金朝 王涛 | 2019 | 实用预防医学2019，26，2： | 9 |
| 16 | 四川泸州地区228例0~18岁地中海贫血患儿基因类型分析显示文摘目的探讨四川泸州地区228例0~18岁α和β地中海贫血患儿基因突变类型及频率。方法对2013年1月至2015年12月382例0~18岁疑诊地中海贫血的患儿行GAP-PCR技术和RDB-PCR技术检测α、β地中海贫血基因。结果共检测出228例地中海贫血患儿,α-地中海贫血39人,阳性率10.21%,β-地中海贫血189人,阳性率49.47%,其中α-地中海贫血检出基因突变类型3种,基因型5种,以αα/--^(SEA)最高,β-地中海贫血检出8种基因突变类型,13种基因型,前3种依次为CD17(A-T)(44.04%)、CD41-42(-TCTT)(25.39%)、IVS-II-654(C-T)(21.76%)。结论四川泸州地区α地中海贫血基因突变以αα/--^(SEA)为主,β地中海贫血基因突变类型以CD17(A-T)最为常见。据此制订地中海贫血防控策略,将有助于降低其发生率。 | 付月 刘文君 邓正华 杨洪 | 2017 | 现代预防医学2017，44，7： | 9 |
| 17 | 佛山市新生儿地中海贫血筛查及基因型分析显示文摘目的了解佛山市新生儿地中海贫血的基因型分布特征,探讨Hb Bart's带含量尤其是临界值对α-地中海贫血分型的价值和意义。方法我们于2016年1月—2016年9月募集本市出生的28491名新生儿,采集其足底末梢血用血红蛋白电泳法做地中海贫血初筛,初筛阳性者召回,回来者经家长知情同意采集其静脉血做地中海贫血基因诊断。结果确诊地中海贫血患儿523名,其中,静止型α地中海贫血占38.4%,主要基因型为-α^(3.7)/αα,轻型α地中海贫血占37.7%,主要基因型--^(SEA)/αα,轻型β地中海贫血占18.7%,主要基因型为CD41-42/N。Hb Bart's带含量为0.1%的确诊阳性率53.3%,95.8%为静止型α地中海贫血,Hb Bart's带含量1%~5%的确诊阳性率94.8%,95.0%为轻型α地中海贫血,5%~20%的确诊阳性率100.0%,84.2%为中间型α地中海贫血。结论本研究阐明了佛山市新生儿地中海贫血基因型分布特征,主要为静止型α地中海贫血和轻型α地中海贫血。此外,Hb Bart's带含量对α-地中海贫血分型有一定的参考价值,但是临界值须慎重,具体分型还须做基因确诊。 | 陈小兰 刘海平 余丰 陈文芳 苏晞 高平明 | 2018 | 中国生育健康杂志2018，29，1： | 9 |
| 18 | 广州市番禺区孕前检查人群地中海贫血筛查情况分析显示文摘目的了解广州市番禺区孕前检查人群中地中海贫血基因携带的情况,制定出预防方法及措施,以降低或消除重症地中海贫血患儿的出生,减轻地中海贫血治疗对家庭和社会造成的压力,提高出生人口素质。方法对在2011年1月-2016年9月期间,接受孕前检查的86 349名计划怀孕对象进行红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白量检查,初步筛查出地中海贫血阳性者,如夫妻双方均为地中海贫血初筛阳性者,则进行地中海贫血基因诊断,以确定是否为同型地中海贫血基因携带者。结果夫妻双方均为地中海贫血同型地中海贫血基因携带者的一共有80对,通过产前诊断确定为重症地中海贫血胎儿并终止妊娠的有10例。结论孕前检查是现阶段符合我国国情的、预防重症地中海贫血患儿出生的重要关口,政府可适当加大此方面的投入,对广大计划怀孕夫妇进行健康宣教,让公众知情和参与,主动依从、积极配合孕前检查和产前诊断,可减少重症地中海贫血患儿的出生,收到良好的社会效益和经济效益。 | 赖剑锋 陈莲芬 张伟强 李建萍 | 2017 | 现代医院2017，17，2： | 8 |
| 19 | β-地中海贫血基因诊断及临床应用显示文摘β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率。β-珠蛋白基因最常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现β-地中海贫血基因突变有46种。随着分子生物学研究技术的不断发展,β-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善。本文从β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述。 | 黄(王莹) | 2015 | 现代预防医学2015，42，17： | 8 |
| 20 | 血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查显示文摘目的探讨血常规及血红蛋白(Hb)电泳对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率,分析联合检测在产前筛查的临床意义。方法收集该院就诊的922例育龄期确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、(HbA2)单独及联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率。结果 MCV、MCH、Hb电泳单独检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型的漏检率高,分别为66.55%、44.24%、61.87%;对α-珠蛋白生成障碍性贫血轻型的漏检率分别为14.67%、13.78%、19.56%;对β-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为15.70%、16.25%、2.48%;而对α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为16.67%、16.67%、5.56%。MCV与MCH联合检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型、轻型、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别是39.21%、13.78%、15.70%、16.67%;MCV与HbA2联合检测对上述各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别为42.45%、14.67%、0.28%、5.56%;MCH与HbA2联合检测对各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率最低,分别为27.34%、13.78%、0.28%、5.56%。结论 MCH与Hb电泳联合检测可降低珠蛋白生成障碍性贫血患者的漏检率,可用于该疾病的产前筛查。 | 谭诗 李春莉 陈霞 易四维 | 2018 | 检验医学与临床2018，15，10： | 8 |
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